# Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

> Página oficial: https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 220295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/220295
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O complexo sindromático xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne (complexo XP/CS) é caracterizado pela apresentação cutânea do xeroderma pigmentoso (XP) (ver este termo) juntamente com as características sistémicas e neurológicas da síndrome Cockayne (CS; ver este termo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621
- **Neovascularização corneana** — HPO: HP:0011496
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400
- **Aumento da sensibilidade celular à luz UV** — HPO: HP:0003224
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/complexo-xeroderma-pigmentososindrome-de-cockayne._

## Genes associados (4)

- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for
- **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand
- **ERCC5** — DNA excision repair protein ERCC-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Single-stranded structure-specific DNA endonuclease involved in DNA excision repair (PubMed:32522879, PubMed:32821917, PubMed:7651464, PubMed:8078765, PubMed:8090225, PubMed:8206890). Makes the 3'inci
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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