# Comprometimento específico de linguagem

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comprometimento-especifico-de-linguagem
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 458713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/458713
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **comprometimento específico de linguagem** é uma condição em que a pessoa apresenta dificuldades para desenvolver e usar a linguagem, mesmo tendo um desenvolvimento geral esperado e sem uma causa externa óbvia. Os sinais mais perceptíveis incluem **atraso na linguagem expressiva** e dificuldades com a memória auditiva rápida de sons. No aspecto genético, há estudos relacionando o quadro ao gene **TM4SF20**. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o suporte é conduzido pela rede assistencial geral de saúde.

## Descrição clínica

Distúrbio de linguagem caracterizado por dificuldade na aquisição da linguagem, apesar do desenvolvimento normal e na ausência de quaisquer fatores explicativos óbvios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Déficit na repetição de não-palavras** — HPO: HP:0002526
- **Déficit na memória de curto prazo fonológica** — HPO: HP:0002549
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890

## Genes associados (1)

- **TM4SF20** — Transmembrane 4 L6 family member 20 [Candidate gene tested in]
  - Função: Polytopic transmembrane protein that inhibits regulated intramembrane proteolysis (RIP) of CREB3L1, inhibiting its activation and the induction of collagen synthesis (PubMed:25310401, PubMed:27499293)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07136636** [RECRUITING]: Speech of Kids After Neonatal Encephalopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07136636
- **NCT04558541** [RECRUITING]: A Developmental Framework For Linking Phonological And Morpho-syntactic Sequential Pattern Rules In DLD: Production — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04558541
- **NCT07048392** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048392
- **NCT06001866** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder: Verb Learning — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06001866
- **NCT06026124** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder During Book Reading — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06026124
- **NCT05325333** [COMPLETED]: Retrieval-Based Word Learning in Developmental Language Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05325333
- **NCT04996472** [COMPLETED]: A Framework For Linking Sequential Pattern Rules in DLD: Perception in Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04996472
- **NCT04531514** [COMPLETED]: A Framework For Linking Sequential Pattern Rules in DLD: Perception in Toddlers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04531514
- **NCT04141332** [COMPLETED]: Specific Language Impairment (SLI) in Children May Caused by Epileptic Brain Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04141332
- **NCT01829360** [COMPLETED]: Accelerating Word Learning in Children With Language Impairment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01829360

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome FOXP1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxp1) — ORPHA:391372 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:261947 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o comprometimento específico de linguagem?

A condição tem sido associada a alterações no gene TM4SF20. Trata-se de uma dificuldade primária na linguagem que surge sem outras explicações médicas óbvias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458713); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Observam-se atraso na linguagem expressiva e atraso no desenvolvimento da fala. Também é comum encontrar dificuldade na repetição de não-palavras e falhas na memória fonológica de curto prazo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética formal ainda não consta catalogado nos registros de referência. Contudo, já existem 30 variantes catalogadas no gene associado TM4SF20.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458713); [14] ClinVar — 30 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TM4SF20[gene])

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS, ocorrendo o suporte terapêutico pela rede geral de saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na caracterização dos prejuízos na aquisição da linguagem sem outro fator que os explique. Exames de imagem cerebral podem apontar achados como hiperintensidade da substância branca, e a investigação genética pode avaliar variantes no gene TM4SF20.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/458713); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] ClinVar — 30 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TM4SF20[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Comprometimento específico de linguagem. Disponível em: https://raras.org/doenca/comprometimento-especifico-de-linguagem
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