# Comunicação arteriovenosa congênita da retina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comunicacao-arteriovenosa-congenita-da-retina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353334 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353334
- **CID-10**: Q14.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A comunicação arteriovenosa congênita da retina é uma alteração muito rara nos vasos sanguíneos da retina, com início no nascimento ou na infância. A condição tem prevalência estimada em menos de uma pessoa para cada um milhão de habitantes. Não há um protocolo clínico específico ou medicamento exclusivo no SUS para a doença, que não consta na lista de PCDTs de doenças raras. O suporte e a investigação contam com acompanhamento médico e acesso a procedimentos de reabilitação e diagnóstico pelo SUS.

## Descrição clínica

Malformação vascular congênita da retina, caracterizada por comunicação direta entre artérias e veias retinianas, podendo causar hemorragias e perda visual. Geralmente assintomática, mas pode apresentar sintomas como moscas volantes ou baixa acuidade visual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a comunicação arteriovenosa congênita da retina?

É uma alteração morfológica congênita e rara dos vasos da retina identificada pelo código ORPHA 353334. Seu início clínico é descrito nos períodos neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353334)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança genética e os genes causais específicos ainda não estão catalogados nas bases científicas de referência. Apesar disso, existem 7 testes genéticos registrados internacionalmente para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353334); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21530/index); [7] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada é inferior a 1 indivíduo em cada 1 000 000 de pessoas. A literatura científica especializada documenta a condição primordialmente a partir de relatos de caso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353334); [3] Congenital retinal arteriovenous communication associated with an ipsilateral cranial dermatofibrosarcoma. (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4014931/); [4] Changing appearance of congenital retinal arteriovenous communication. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8090083/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características vasculares anômalas da retina por avaliação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353334); [4] Changing appearance of congenital retinal arteriovenous communication. (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8090083/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Comunicação arteriovenosa congênita da retina. Disponível em: https://raras.org/doenca/comunicacao-arteriovenosa-congenita-da-retina
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