# Comunicação interatrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1478
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A comunicação interauricular é uma malformação congênita caracterizada pela comunicação entre as câmaras atriais do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Contrações atriais prematuras** — HPO: HP:0006699
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Taquicardia atrial automática** — HPO: HP:0011700
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria pulmonar principal** — HPO: HP:0031634
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927
- **Componente pulmonar anormalmente alto da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031687
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031663
- **Defeito do septo atrial do seio coronário** — HPO: HP:0011643 (Raro (<5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Terceira bulha cardíaca** — HPO: HP:0031658
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial._

## Genes associados (8)

- **MYH6** — Myosin-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **TBX20** — T-box transcription factor TBX20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **ACTC1** — Actin, alpha cardiac muscle 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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