# Comunicação interatrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1478 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1478
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A comunicação interatrial (CIA) é uma alteração congênita do coração caracterizada pela presença de uma abertura entre as duas câmaras atriais. Essa abertura permite a mistura de fluxo sanguíneo e pode causar sinais como respiração acelerada, cansaço extremo ao deitar, palpitações e arritmias. Em crianças e adultos, também podem ser notados pele arroxeada por baixa oxigenação (cianose), inchaço no corpo e dificuldade no ganho de peso e estatura. No SUS, o Ministério da Saúde publicou a incorporação do procedimento de fechamento percutâneo da comunicação interatrial septal com dispositivo intracardíaco pela portaria SCTIE/MS nº 63/2018.

## Descrição clínica

A comunicação interauricular é uma malformação congênita caracterizada pela comunicação entre as câmaras atriais do coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (91 fenótipos HPO)

- **Contrações atriais prematuras** — HPO: HP:0006699
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Taquicardia atrial automática** — HPO: HP:0011700
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Origem anômala da artéria carótida comum esquerda da artéria pulmonar principal** — HPO: HP:0031634
- **Dilatação da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004927
- **Componente pulmonar anormalmente alto da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031687
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Desregulação respiratória** — HPO: HP:0005957
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Arritmia atrial** — HPO: HP:0001692
- **Desdobramento paradoxal da segunda bulha cardíaca** — HPO: HP:0031663
- **Defeito do septo atrial do seio coronário** — HPO: HP:0011643 (Raro (<5%))
- **Ortopneia** — HPO: HP:0012764
- **Depressão do segmento ST** — HPO: HP:0012250
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Edema periférico** — HPO: HP:0012398
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Shunt da direita para a esquerda** — HPO: HP:0001694
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678
- **Terceira bulha cardíaca** — HPO: HP:0031658
- **Onda P anormal** — HPO: HP:0031595
- **Bloqueio atrioventricular de primeiro grau** — HPO: HP:0011705
- _...e mais 51 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial._

## Genes associados (8)

- **MYH6** — Myosin-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction
- **TBX20** — T-box transcription factor TBX20 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator and repressor required for cardiac development and may have key roles in the maintenance of functional and structural phenotypes in adult heart
- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation
- **TLL1** — Tolloid-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influen
- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By
- **ACTC1** — Actin, alpha cardiac muscle 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and are ubiquitously expressed in all eukaryotic cells
- **GATA6** — Transcription factor GATA-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric e
- **CITED2** — Cbp/p300-interacting transactivator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional coactivator of the p300/CBP-mediated transcription complex. Acts as a bridge, linking TFAP2 transcription factors and the p300/CBP transcriptional coactivator complex in order to stimu

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT05887700** [RECRUITING]: Lifetech CeraFlex™ ASD Closure System Post-Market Clinical Follow-Up — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05887700
- **NCT07519876** [RECRUITING]: Pulmonary Embolism and Right-to-Left Shunts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07519876
- **NCT07798011** [RECRUITING]: Precision TOF-Guided Sugammadex Versus Spontaneous Recovery for Early Extubation in Minimally Invasive Pediatric Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798011
- **NCT06849635** [RECRUITING]: Cera™ ASD Occluder Post-Market Clinical Follow-Up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06849635
- **NCT06700174** [RECRUITING]: Lifetech AcuMark™ Sizing Balloon Post-Market Clinical Follow-up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06700174
- **NCT06590467** [RECRUITING]: Abbott Structural Heart Device Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06590467
- **NCT06631534** [RECRUITING]: Effect of Dexmedetomidine Supplementation to General Anaesthesia in Paediatric Transcatheter Closure of Atrial Septal Defect — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06631534
- **NCT06347276** [RECRUITING]: Cerebral Microembolization Associated With PFO Closure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06347276
- **NCT02097758** [RECRUITING]: Efficacy of Three Dimensional Transesophageal Echocardiography for Percutaneous Device Closure in Atrial Septal Defect — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02097758
- **NCT07827287** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Utility of the Perclose ProGlide™ Suture-Mediated Closure Device After Cardiologic Procedures Via the Femoral Vein Approach (Eight-Clover) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07827287

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a comunicação interatrial (CIA)?

É uma malformação congênita no coração caracterizada por uma comunicação anômala entre as câmaras atriais direita e esquerda. Essa condição é classificada pelo código CID-10 Q21.1 e possui prevalência estimada entre 1 e 5 casos para cada 10.000 nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1478)

### Quais são os principais sinais e sintomas da CIA?

Os sintomas catalogados incluem arritmias, taquipneia (respiração rápida), ortopneia (falta de ar deitado) e episódios de pneumonia. O paciente também pode apresentar cianose (pele azulada), inchaço periférico e baqueteamento dos dedos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A comunicação interatrial é uma doença hereditária?

A malformação pode apresentar um padrão de herança autossômico dominante ou ocorrer sem um padrão hereditário definido. Ela tem associação com variantes em genes importantes do desenvolvimento cardíaco, como MYH6, ACTC1, GATA4 e NKX2-5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1478); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 57 testes genéticos registrados para a condição no NCBI GTR e 921 variantes descritas na base ClinVar. No SUS, estão previstos procedimentos para doenças raras como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1478); [21] NCBI GTR — 57 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586801/); [22] ClinVar — 921 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYH6[gene])

### Existe tratamento para a comunicação interatrial pelo SUS?

A CONITEC recomendou e o Ministério da Saúde incorporou o fechamento percutâneo com dispositivo intracardíaco por meio da portaria SCTIE/MS nº 63/2018. Contudo, a comunicação interatrial não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras e não há medicamentos específicos dispensados cadastrados nessa lista.
- Fontes: [19] CONITEC — Procedimento: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SCTIE/MS nº 63/2018 - Publicada em 13/11/2018) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Comunicação interatrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial
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