# Comunicação interatrial-defeito na condução atrioventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial-defeito-na-conducao-atrioventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1479
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: OMIM:108900 — https://omim.org/entry/108900

## Em linguagem simples

A comunicação interatrial-defeito na condução atrioventricular é uma condição congênita rara do coração ligada a alterações genéticas no gene NKX2-5. Ela une uma abertura entre as paredes superiores do coração (comunicação interatrial) a falhas no sistema elétrico cardíaco, como bloqueios de condução e arritmias. A doença não conta com um PCDT oficial nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em lista de protocolo de raros, mas o sistema público cobre exames diagnósticos genéticos e acompanhamento em reabilitação.

## Descrição clínica

A comunicação interatrial (CIA) com defeitos de condução atrioventricular é uma cardiopatia congênita genética extremamente rara, caracterizada pela presença de CIA, principalmente do tipo ostium secundum, associada a anomalias de condução como bloqueio atrioventricular, fibrilação atrial ou bloqueio de ramo direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Comunicação interatrial](https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial) — ORPHA:1478 — 11 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 5 sintomas em comum
- [Malformação tricúspide, congênita](https://raras.org/doenca/malformacao-tricuspide-congenita) — ORPHA:98721 — 5 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 5 sintomas em comum
- [Transposição das grandes artérias](https://raras.org/doenca/transposicao-das-grandes-arterias) — ORPHA:216675 — 5 sintomas em comum
- [Heterotaxia](https://raras.org/doenca/450) — ORPHA:450 — 5 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a comunicação interatrial com defeito na condução atrioventricular?

A doença está associada a mutações genéticas no gene NKX2-5, que produz uma proteína reguladora do desenvolvimento do coração. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida entre gerações de uma mesma família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1479); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais cardíacos da doença?

Os pacientes apresentam um defeito no septo atrial (CIA), com destaque para o tipo ostium secundum. Além disso, ocorrem distúrbios elétricos no coração, como intervalo PR prolongado, bloqueio atrioventricular, bloqueio de ramo e fibrilação atrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1479); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo ou remédio exclusivo dispensado sob diretriz própria. O cuidado e o acompanhamento clínico dos defeitos cardíacos e arritmias são realizados pela rede de referência em cardiologia do SUS.
- Fontes: [14] 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860028/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação conjunta das alterações no septo cardíaco e das anormalidades de condução elétrica. A investigação conta com 52 testes genéticos cadastrados internacionalmente, e o SUS contempla procedimentos como o sequenciamento completo do exoma na linha de cuidados raros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1479); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/570009/)

### Existem associações de pacientes ou centros de referência cadastrados no Brasil?

Atualmente, não constam centros de referência específicos nem associações de pacientes registradas na base de dados consultada para esta doença. O suporte assistencial é feito pelos serviços gerais de genética e cardiologia da rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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