# Comunicação interatrial-defeito na condução atrioventricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/comunicacao-interatrial-defeito-na-conducao-atrioventricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1479 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1479
- **CID-10**: Q21.1
- **OMIM**: OMIM:108900 — https://omim.org/entry/108900

## Descrição clínica

A comunicação interatrial (CIA) com defeitos de condução atrioventricular é uma cardiopatia congênita genética extremamente rara, caracterizada pela presença de CIA, principalmente do tipo ostium secundum, associada a anomalias de condução como bloqueio atrioventricular, fibrilação atrial ou bloqueio de ramo direito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004935 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684
- **Intervalo PR prolongado** — HPO: HP:0012248
- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **NKX2-5** — Homeobox protein Nkx-2.5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for the development of the heart and the spleen (PubMed:22560297). During heart development, acts as a transcriptional activator of NPPA/ANF in cooperation with GATA4 (By

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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