# Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-com-luxacoes-articulares-tipo-gpapp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280586
- **CID-10**: M85.0
- **OMIM**: OMIM:614078 — https://omim.org/entry/614078

## Em linguagem simples

A condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP, é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos e das articulações desde o nascimento. As famílias costumam notar alterações como joelhos e patelas que saem do lugar facilmente, céu da boca aberto (fissura palatina) e queixo menor. Também podem ocorrer baixa estatura, dedos mais curtos e perda de audição. Esta condição não possui um protocolo de tratamento (PCDT) específico no Ministério da Saúde nem medicamentos exclusivos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP, é uma condição autossômica recessiva rara associada ao gene BPNT2. Caracteriza-se por braquidactilia, polegar de carona, deficiência auditiva, hiperfalangia do quarto dedo, luxações articulares (joelho, patela) e craniossinostose coronal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 2/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/8)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 2/4)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (~25%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Frequência: 2/4)
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (~25%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (~25%))
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048 (Ocasional (~25%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/4)
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%))
- **Epífises irregulares dos metacarpos** — HPO: HP:0009190 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (~25%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (~25%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241 (Frequência: 2/4)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (~25%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 4/4)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/4)
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 2/8)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequência: 5/8)
- **Hiperfalangia do quarto dedo** — HPO: HP:6000865
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/7)
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Ocasional (~25%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **BPNT2** — Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits 3'-nucleotidase activity toward adenosine 3',5'-bisphosphate (PAP), namely hydrolyzes adenosine 3',5'-bisphosphate into adenosine 5'-monophosphate (AMP) and a phosphate. May play a role in th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia tipo gPAPP?

A condição é causada por mutações genéticas no gene BPNT2. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, necessitando de uma cópia com alteração de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280586); [2] OMIM 614078 (https://www.omim.org/entry/614078); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta doença?

Entre os sinais mais frequentes estão a luxação da patela, a luxação do joelho, a fissura palatina e a micrognatia (queixo pequeno). Muitos indivíduos também apresentam baixa estatura e deficiência auditiva.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico clínico parte da constatação dos achados físicos e articulares característicos. A confirmação genética pode ser feita por testes moleculares, existindo 12 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585211/)

### A condrodisplasia tipo gPAPP tem cura?

Não há cura conhecida ou terapias curativas aprovadas para esta síndrome malformativa. Não existem ensaios clínicos terapêuticos ativos catalogados no momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280586)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-com-luxacoes-articulares-tipo-gpapp
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