# Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-com-luxacoes-articulares-tipo-gpapp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280586
- **CID-10**: M85.0
- **OMIM**: OMIM:614078 — https://omim.org/entry/614078

## Descrição clínica

Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP, é uma condição autossômica recessiva rara associada ao gene BPNT2. Caracteriza-se por braquidactilia, polegar de carona, deficiência auditiva, hiperfalangia do quarto dedo, luxações articulares (joelho, patela) e craniossinostose coronal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 2/4)
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Ocasional (~25%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/7)
- **Hiperfalangia do quarto dedo** — HPO: HP:6000865
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequência: 5/8)
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Frequência: 2/8)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/4)
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 4/4)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (~25%))
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241 (Frequência: 2/4)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (~25%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (~25%))
- **Epífises irregulares dos metacarpos** — HPO: HP:0009190 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (~25%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Ocasional (~25%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 4/4)
- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048 (Ocasional (~25%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (~25%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (~25%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Frequência: 2/4)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (~25%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 2/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/8)
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **BPNT2** — Golgi-resident adenosine 3',5'-bisphosphate 3'-phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits 3'-nucleotidase activity toward adenosine 3',5'-bisphosphate (PAP), namely hydrolyzes adenosine 3',5'-bisphosphate into adenosine 5'-monophosphate (AMP) and a phosphate. May play a role in th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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