# Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-dominante-ligada-ao-x-tipo-chassaing-lacombe
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163966 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163966
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300863 — https://omim.org/entry/300863

## Em linguagem simples

A condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe, é uma condição genética bastante rara que afeta a formação dos ossos e o desenvolvimento do bebê. Geralmente, os bebês do sexo masculino nascem com crescimento reduzido na gestação, hidrocefalia (líquido na cabeça), membros curtos e traços faciais característicos. Embora não haja um medicamento que cure a condição, o tratamento foca em aliviar as alterações e promover cuidados de suporte desde os primeiros dias de vida.

## Descrição clínica

Doença óssea genética rara caracterizada por condrodisplasia, retardo de crescimento intrauterino (RCIU), hidrocefalia e dismorfismo facial nos homens afetados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do calcâneo** — HPO: HP:0008364 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878 (Ocasional (29-5%))
- **Encurtamento distal dos membros** — HPO: HP:0006402
- **Escavação metafisária das falanges proximais** — HPO: HP:0006208
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Ossificação craniana diminuída** — HPO: HP:0004331
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Hipoplasia do calcâneo** — HPO: HP:0012789
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **HDAC6** — Protein deacetylase HDAC6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Deacetylates a wide range of non-histone substrates (PubMed:12024216, PubMed:18606987, PubMed:20308065, PubMed:24882211, PubMed:26246421, PubMed:30538141, PubMed:31857589, PubMed:30770470, PubMed:3853

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## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia tipo Chassaing-Lacombe?

Ela é uma condição genética com herança dominante ligada ao cromossomo X associada a alterações no gene HDAC6. Esse gene é responsável pela produção da enzima Protein deacetylase HDAC6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163966); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados nos bebês?

Os recém-nascidos do sexo masculino costumam apresentar retardo do crescimento intrauterino, hidrocefalia, ossos curtos nos membros e alterações faciais como nariz curto e bossas frontais. Também podem ocorrer achatamento vertebral, orelhas baixas e alterações oculares como microftalmia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163966); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico para a doença?

Não existe medicamento específico curativo aprovado para esta condição rara no Brasil ou no exterior. O cuidado oferecido é voltado ao suporte dos sintomas, alívio de queixas e estímulo ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163966); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem protocolo próprio de tratamento (PCDT) no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, os pacientes podem realizar exames diagnósticos como o exoma e receber atendimento de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e radiológicos do esqueleto e da cabeça da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163966)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-dominante-ligada-ao-x-tipo-chassaing-lacombe
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