# Condrodisplasia fatal de Blomstrand

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50945 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50945
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:215045 — https://omim.org/entry/215045

## Em linguagem simples

A condrodisplasia fatal de Blomstrand é uma alteração congênita e esquelética rara caracterizada pelo encurtamento grave dos membros e pela maturação muito adiantada dos ossos. Durante o desenvolvimento fetal e ao nascimento, costumam ser notados tórax estreito, membros curtos, inchaço acentuado no bebê e dentes já presentes ao nascer. Não existem remédios específicos capazes de curar a enfermidade, e o quadro é considerado letal antes ou logo após o parto.

## Descrição clínica

A condrodisplasia letal de Blomstrand (BLC) é uma displasia osteosclerótica neonatal caracterizada por maturação óssea endocondral avançada, membros muito curtos, nanismo e letalidade pré-natal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas aplásticas** — HPO: HP:0006660 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento distal dos membros** — HPO: HP:0006402 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (99-80%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (99-80%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Clavículas largas** — HPO: HP:0000916 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite fetal** — HPO: HP:0001791 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequência: 0/3)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fatal-de-blomstrand._

## Genes associados (1)

- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Acondrogênese tipo 1B](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-1b) — ORPHA:93298 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia fatal de Blomstrand?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene PTH1R. Essas alterações comprometem a função do receptor de PTH/PTHrP, resultando em maturação óssea precoce e defeitos no desenvolvimento do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50945); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Functional Properties of Two Distinct PTH1R Mutants Associated With Either Skeletal Defects or Pseudohypoparat (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35720667/); [8] Human diseases caused by homozygous PTH1R mutations. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40904804/)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os principais achados envolvem tórax estreito, costelas curtas e membros acentuadamente encurtados. Também são frequentes hidropsia fetal, polidrâmnio e alterações faciais como ponte nasal deprimida.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condrodisplasia de Blomstrand tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamento específico aprovado para a condição, que se apresenta clinicamente como letal no período perinatal. O manejo concentra-se em medidas de suporte geral e acompanhamento dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50945); [6] Usefulness of fetal autopsy in the diagnosis of blomstrand chondrodysplasia: a report of three cases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27353973/); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

A condrodisplasia fatal de Blomstrand não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não disponibiliza medicamentos específicos dispensados para a doença, mas prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico pode ser suspeitado por ultrassonografia antenatal e autópsia fetal devido às alterações ósseas típicas. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos moleculares como o sequenciamento completo do exoma, que identifica alterações no gene PTH1R.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Usefulness of fetal autopsy in the diagnosis of blomstrand chondrodysplasia: a report of three cases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27353973/); [9] Prenatal ultrasonographic features in Blomstrand osteochondrodysplasia: Antenatal case series confirmed by pos (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35808914/); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [12] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Blomstrand%20lethal%20chondrodysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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