# Condrodisplasia FGFR3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93420 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93420
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A acondroplasia é uma desordem genética cuja principal característica é o nanismo. É a causa mais comum de nanismo e afeta cerca de 1 em cada 27.500 pessoas. Naqueles com a condição, os braços e as pernas são curtos, enquanto o tronco geralmente apresenta um comprimento normal. Os indivíduos afetados têm uma estatura adulta média de 131 centímetros para homens e 123 centímetros para mulheres. Outras características podem incluir uma cabeça aumentada com testa proeminente e subdesenvolvimento da parte central da face. As complicações podem incluir apneia do sono ou infecções de ouvido recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipermobilidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0045087
- **Cifose lombar na infância** — HPO: HP:0008414
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Distância interpedicular alargada** — HPO: HP:0012679
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Estenose espinhal com distância interpedicular reduzida** — HPO: HP:0005733
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anormalidade da articulação do membro inferior** — HPO: HP:0100491
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Baixa estatura letal de membros curtos** — HPO: HP:0008909
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- VOSORITIDE — Fase Phase 4 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- INFIGRATINIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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