# Condrodisplasia FGFR3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93420 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93420
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Condrodisplasia FGFR3-relacionada** reúne um grupo de desordens genéticas raras que provocam baixa estatura e encurtamento acentuado de braços e pernas. Ela ocorre por alterações no gene FGFR3, responsável por orientar a produção de uma proteína fundamental no desenvolvimento dos ossos e cartilagens. Além do crescimento diminuído, a condição pode causar alterações na coluna, no formato do rosto e dificuldades para respirar, como pausas respiratórias no sono. No Brasil, esta enfermidade não conta com um protocolo clínico (PCDT) nem com remédios específicos distribuídos pela farmácia do SUS, sendo o cuidado baseado em medidas de suporte clínico.

## Descrição clínica

A acondroplasia é uma desordem genética cuja principal característica é o nanismo. É a causa mais comum de nanismo e afeta cerca de 1 em cada 27.500 pessoas. Naqueles com a condição, os braços e as pernas são curtos, enquanto o tronco geralmente apresenta um comprimento normal. Os indivíduos afetados têm uma estatura adulta média de 131 centímetros para homens e 123 centímetros para mulheres. Outras características podem incluir uma cabeça aumentada com testa proeminente e subdesenvolvimento da parte central da face. As complicações podem incluir apneia do sono ou infecções de ouvido recorrentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Sinal da rolha de champanhe** — HPO: HP:0034226
- **Aumento da translucência nucal** — HPO: HP:0010880
- **Cutis laxa palmoplantar** — HPO: HP:0007517
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipermobilidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0045087
- **Cifose lombar na infância** — HPO: HP:0008414
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Encurvamento da fíbula** — HPO: HP:0010502
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194
- **Distância interpedicular alargada** — HPO: HP:0012679
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703
- **Aplasia/Hipoplasia da mandíbula** — HPO: HP:0009118
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Estenose espinhal com distância interpedicular reduzida** — HPO: HP:0005733
- **Escápulas pequenas e malformadas** — HPO: HP:0006584
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Anormalidade da articulação sacroilíaca** — HPO: HP:0100781
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anormalidade da articulação do membro inferior** — HPO: HP:0100491
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Baixa estatura letal de membros curtos** — HPO: HP:0008909
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada._

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- VOSORITIDE — Fase Phase 4 (Atrial natriuretic peptide receptor B binding agent)
- INFIGRATINIB — Fase Phase 2 (Fibroblast growth factor receptor inhibitor)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia tanatofórica](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica) — ORPHA:2655 — 84 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 71 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acondroplasia-grave-perturbacao-do-desenvolvimento-acantose-nigricans) — ORPHA:85165 — 55 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 2](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-2) — ORPHA:93274 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 42 sintomas em comum
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- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 39 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Condrodisplasia FGFR3-relacionada?

A alteração é causada por modificações moleculares no gene FGFR3. Esse gene comanda a produção de uma proteína receptora primordial para o crescimento e ossificação das cartilagens do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93420); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] The Effects of Fluvastatin on Indian Hedgehog Pathway in Endochondral Ossification. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31327238/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS voltados a este diagnóstico, devendo o paciente receber acompanhamento multidisciplinar de suporte.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das características ósseas em conjunto com estudos de radiografia. A comprovação genética pode ser efetuada com exames de sequenciamento, existindo 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Craniofacial growth and function in achondroplasia: a multimodal 3D study on 15 patients. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37072824/); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais evidentes são a baixa estatura desproporcional com membros encurtados, visível logo na infância. Também podem se manifestar alterações faciais, curvaturas na coluna vertebral e complicações como insuficiência respiratória e apneia do sono.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a prevalência da doença?

A condição tem uma prevalência estimada entre 1 e 9 casos a cada 100.000 pessoas. Em registros catalogados, há menção da frequência de 8,1 indivíduos acometidos para cada 100.000 nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93420)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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