# Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33067
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:156400 — https://omim.org/entry/156400

## Descrição clínica

A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 6/6)
- **Hemorragia muscular** — HPO: HP:6001411 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 6/6)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 2/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/6)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080 (Frequente (79-30%))
- **Atresia/estenose bilateral de coanas** — HPO: HP:0200138 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 4/6)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen._

## Genes associados (1)

- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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