# Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33067
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:156400 — https://omim.org/entry/156400

## Em linguagem simples

A condrodisplasia metafisária tipo Jansen é uma doença genética muito rara caracterizada por membros curtos, pernas arqueadas e baixa estatura acentuada. A família costuma notar alterações nos ossos e na marcha desde os primeiros anos, além de traços faciais específicos e níveis aumentados de cálcio no sangue e na urina. A condição é causada por alterações no gene PTH1R e segue um padrão de herança autossômica dominante. No SUS não existe PCDT específico nem medicamento fornecido em protocolo para a condição, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico multidisciplinar.

## Descrição clínica

A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 6/6)
- **Hemorragia muscular** — HPO: HP:6001411 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 6/6)
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870 (Frequência: 2/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/6)
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080 (Frequente (79-30%))
- **Atresia/estenose bilateral de coanas** — HPO: HP:0200138 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Hipofosfatemia** — HPO: HP:0002148 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequente (79-30%))
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalciúria** — HPO: HP:0002150 (Frequente (79-30%))
- **Suturas cranianas amplas** — HPO: HP:0010537 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Frequente (79-30%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 4/6)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen._

## Genes associados (1)

- **PTH1R** — Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07541209** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of PTH-IA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07541209

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 17 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum
- [Displasia cranio-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-cranio-metafisaria) — ORPHA:1522 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 16 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 16 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia metafisária tipo Jansen?

A doença é causada por mutações genéticas no gene PTH1R, responsável pelo receptor de PTH e PTHrP. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear a síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33067); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir membros curtos, encurvamento de ossos longos e alterações nas articulações com marcha bamboleante. Também são frequentes alterações faciais como telecanto, proptose ou queixo pequeno, além de níveis elevados de cálcio no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33067); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condrodisplasia metafisária tipo Jansen tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS. O cuidado na rede pública ocorre por meio de acompanhamento clínico e procedimentos cadastrados de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico se dá pela constatação de alterações radiológicas metafisárias típicas combinadas com hipercalcemia e níveis normais ou baixos de hormônio paratireoidiano. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que identifique a variante no gene PTH1R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33067); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Sim, existe o ensaio clínico internacional NCT07541209 avaliando a segurança e eficácia de PTH-IA, em fase 1 e 2 de recrutamento. No momento, o referido estudo não dispõe de centro de pesquisa ativo no Brasil.
- Fontes: [10] Ensaio clínico NCT07541209 (RECRUITING) — Safety and Efficacy of PTH-IA (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07541209)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia metafisária tipo Jansen. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen
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