# Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-kaitila
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166038
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: 250230 — https://omim.org/entry/250230

## Em linguagem simples

A condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento do esqueleto desde o período neonatal. Por se manifestar logo nos primeiros dias de vida, os sinais clínicos costumam ser notados precocemente pelos profissionais de saúde. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde. O suporte no Sistema Único de Saúde (SUS) inclui procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos laboratoriais.

## Descrição clínica

Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila, é uma displasia esquelética rara caracterizada por deformidades nas metáfises dos ossos longos, levando a baixa estatura e problemas articulares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que é a condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila?

É uma doença genética rara do desenvolvimento esquelético com prevalência inferior a 1 por 1.000.000. A condição é catalogada sob o código CID-10 Q78.5 e o identificador Orphanet 166038.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166038)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A condição tem idade de início caracterizada no período neonatal. A lista com detalhes específicos dos fenótipos clínicos ainda não se encontra catalogada na base de dados oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166038)

### Qual é a causa genética da condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila?

A condição está identificada no catálogo OMIM sob o número 250230. Atualmente, o gene causal específico e o modo de herança ainda não constam definidos nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166038); [2] OMIM 250230 (https://www.omim.org/entry/250230)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica neonatal e em procedimentos diagnósticos laboratoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166038); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados para esta condição pelo SUS. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o suporte feito pela rede de referência e por atendimento em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-kaitila
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