# Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-rosenberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1837
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:191420 — https://omim.org/entry/191420

## Em linguagem simples

A condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg é uma condição óssea genética muito rara que costuma se manifestar na adolescência. Ela se caracteriza pelo inchaço ósseo e dores nos punhos, joelhos ou tornozelos, além de baixa estatura e alterações nas vértebras e ossos das mãos. Algumas pessoas também podem apresentar alterações na dentição, níveis elevados de cálcio no sangue e propensão a pedras nos rins. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 7 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg?

É uma displasia óssea primária rara, caracterizada por anormalidades no crescimento das metáfises dos ossos, especialmente da ulna, punhos e coluna. Ela costuma manifestar seus primeiros sinais durante a adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1837)

### A condrodisplasia tipo Rosenberg é hereditária?

A condição tem padrão catalogado como herança autossômica dominante. No entanto, os genes responsáveis por causar essa alteração ainda não foram identificados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1837); [2] OMIM 191420 (https://www.omim.org/entry/191420); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os pacientes costumam apresentar inchaço e dor no punho, além de baixa estatura e alterações nas articulações como a coxa valga. Podem ocorrer também alterações nos dentes, cálculo renal (nefrolitíase) e hipercalcemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1837); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da análise clínica e radiológica das deformidades metafisárias da ulna, dos metacarpos e das vértebras. Existem 18 testes genéticos catalogados internacionalmente para diagnóstico diferencial de displasias ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1837); [7] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Metaphyseal%20chondrodysplasia%2C%20Rosenberg%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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