# Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-rosenberg
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1837
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:191420 — https://omim.org/entry/191420

## Descrição clínica

A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Dor no punho** — HPO: HP:0030836
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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