# Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/174
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:156500 — https://omim.org/entry/156500

## Em linguagem simples

A condrodisplasia metafisária, tipo Schmid é uma condição genética rara que afeta o crescimento adequado dos ossos. Ela costuma causar baixa estatura com braços e pernas curtos, pernas arqueadas e um modo de andar oscilante percebido desde a infância. A alteração é decorrente de mutações no gene COL10A1 e é transmitida de forma autossômica dominante. A doença não conta com remédios específicos nem com protocolo oficial no SUS, sendo o suporte focado em reabilitação física e cuidados ortopédicos.

## Descrição clínica

Uma doença óssea rara causada por uma alteração no gene COL10A1 e é caracterizada por altura moderadamente baixa com braços e pernas curtos, uma deformidade no quadril, pernas arqueadas e um jeito de andar diferente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/8)
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Falanges proximais largas da mão** — HPO: HP:0009852 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária ulnar** — HPO: HP:0004042 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária radial** — HPO: HP:0004019 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Escavação metafisária das falanges proximais** — HPO: HP:0006208 (Frequente (79-30%))
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Frequente (79-30%))
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Muito frequente (99-80%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Ocasional (29-5%))
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028 (Frequente (79-30%))
- **Osteosclerose das costelas** — HPO: HP:0006634 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises tibiais proximais alargadas** — HPO: HP:0005028 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidades das metáfises da mão** — HPO: HP:0005923 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0006431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade metafisária femoral distal** — HPO: HP:0030299 (Muito frequente (99-80%))
- **Irregularidade metafisária femoral distal** — HPO: HP:0045079 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Aumento da epífise femoral proximal** — HPO: HP:0003371 (Frequência: 7/7)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid._

## Genes associados (1)

- **COL10A1** — Collagen alpha-1(X) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type X collagen is a product of hypertrophic chondrocytes and has been localized to presumptive mineralization zones of hyaline cartilage

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 19 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 18 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 16 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 15 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat) — ORPHA:93352 — 14 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 13 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 13 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia metafisária, tipo Schmid?

A condição é provocada por alterações genéticas no gene COL10A1, que afetam a estrutura do colágeno tipo X. Ela tem herança autossômica dominante, de modo que uma cópia alterada do gene basta para expressar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/174); [2] OMIM 156500 (https://www.omim.org/entry/156500); [8] A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8220429/)

### Quais são os principais sinais percebidos na infância?

Os principais sinais incluem baixa estatura com membros encurtados, pernas arqueadas (genu varum) e deformidade no quadril (coxa vara). Também é comum a observação de uma marcha anserina, que é um jeito oscilante de caminhar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico para a doença?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para esta condição. Compostos como a carbamazepina apenas aparecem citados em estudos de pesquisa científica, sem uso clínico estabelecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/174); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Carbamazepine, Disulfides (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### A condrodisplasia tipo Schmid tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados. O cuidado pelo SUS ocorre pela rede geral e conta com atendimento em reabilitação para suporte motor e ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/174); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e nas radiografias, que evidenciam irregularidades e escavações nas metáfises ósseas. A confirmação pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene COL10A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Clinical and radiographic deliniation with a review of the literatur (1988) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3281118/); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581789/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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