# Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/174
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:156500 — https://omim.org/entry/156500

## Descrição clínica

A condrodisplasia metafisária de Schmid é uma doença rara caracterizada por baixa estatura moderada com membros curtos, coxa vara, pernas encurvadas e marcha anormal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Irregularidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0003411 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/8)
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Falanges proximais largas da mão** — HPO: HP:0009852 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária ulnar** — HPO: HP:0004042 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária radial** — HPO: HP:0004019 (Ocasional (29-5%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Ocasional (29-5%))
- **Escavação metafisária das falanges proximais** — HPO: HP:0006208 (Frequente (79-30%))
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907 (Frequente (79-30%))
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Muito frequente (99-80%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Muito frequente (99-80%))
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Ocasional (29-5%))
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028 (Frequente (79-30%))
- **Osteosclerose das costelas** — HPO: HP:0006634 (Frequente (79-30%))
- **Metáfises tibiais proximais alargadas** — HPO: HP:0005028 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidades das metáfises da mão** — HPO: HP:0005923 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0006431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade metafisária femoral distal** — HPO: HP:0030299 (Muito frequente (99-80%))
- **Irregularidade metafisária femoral distal** — HPO: HP:0045079 (Frequente (79-30%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Aumento da epífise femoral proximal** — HPO: HP:0003371 (Frequência: 7/7)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid._

## Genes associados (1)

- **COL10A1** — Collagen alpha-1(X) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type X collagen is a product of hypertrophic chondrocytes and has been localized to presumptive mineralization zones of hyaline cartilage

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid
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