# Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2501
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:250400 — https://omim.org/entry/250400

## Descrição clínica

Uma osteocondrodisplasia, ou displasia esquelética, é um distúrbio do desenvolvimento ósseo e da cartilagem. As osteocondrodisplasias são doenças raras. Cerca de 1 em cada 5.000 bebês nasce com algum tipo de displasia esquelética. No entanto, se consideradas coletivamente, as displasias esqueléticas genéticas ou osteocondrodisplasias compreendem um grupo reconhecível de distúrbios determinados geneticamente com comprometimento esquelético generalizado. Esses distúrbios levam à baixa estatura desproporcional e a anormalidades ósseas, particularmente nos braços, pernas e coluna. A displasia esquelética pode resultar em limitação funcional acentuada e até mesmo mortalidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequência: 2/3)
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 (Frequente (~33%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 3/3)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento progressivo da perna** — HPO: HP:0006409 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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