# Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 2501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2501
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:250400 — https://omim.org/entry/250400

## Descrição clínica

Uma osteocondrodisplasia, ou displasia esquelética, é um distúrbio do desenvolvimento ósseo e da cartilagem. As osteocondrodisplasias são doenças raras. Cerca de 1 em cada 5.000 bebês nasce com algum tipo de displasia esquelética. No entanto, se consideradas coletivamente, as displasias esqueléticas genéticas ou osteocondrodisplasias compreendem um grupo reconhecível de distúrbios determinados geneticamente com comprometimento esquelético generalizado. Esses distúrbios levam à baixa estatura desproporcional e a anormalidades ósseas, particularmente nos braços, pernas e coluna. A displasia esquelética pode resultar em limitação funcional acentuada e até mesmo mortalidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento progressivo da perna** — HPO: HP:0006409 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 (Frequente (~33%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequência: 2/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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