# Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-spahr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2501 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2501
- **CID-10**: Q78.5
- **OMIM**: OMIM:250400 — https://omim.org/entry/250400

## Em linguagem simples

A condrodisplasia metafisária, tipo Spahr é uma doença genética muito rara que afeta as partes de crescimento dos ossos, conhecidas como metáfises. As famílias costumam notar que a criança desenvolve pernas arqueadas, tem atraso no desenvolvimento motor e anda oscilando o corpo de forma diferente. Ela é transmitida de forma recessiva através de alterações no gene MMP13, que atua na cartilagem e na formação do esqueleto. Não há remédio específico para a cura, mas o SUS oferece atendimento de reabilitação para auxiliar na mobilidade e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

Uma osteocondrodisplasia, ou displasia esquelética, é um distúrbio do desenvolvimento ósseo e da cartilagem. As osteocondrodisplasias são doenças raras. Cerca de 1 em cada 5.000 bebês nasce com algum tipo de displasia esquelética. No entanto, se consideradas coletivamente, as displasias esqueléticas genéticas ou osteocondrodisplasias compreendem um grupo reconhecível de distúrbios determinados geneticamente com comprometimento esquelético generalizado. Esses distúrbios levam à baixa estatura desproporcional e a anormalidades ósseas, particularmente nos braços, pernas e coluna. A displasia esquelética pode resultar em limitação funcional acentuada e até mesmo mortalidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento progressivo da perna** — HPO: HP:0006409 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Condrodisplasia metafisária** — HPO: HP:0005871 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteocondrite dissecante** — HPO: HP:0010886 (Frequente (~33%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequência: 2/3)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 16 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 13 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 13 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico vitamina D-resistente](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico-vitamina-d-resistente) — ORPHA:93160 — 12 sintomas em comum
- [Doenças do metabolismo da vitamina D](https://raras.org/doenca/doencas-do-metabolismo-da-vitamina-d) — ORPHA:289098 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipocalcêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipocalcemico) — ORPHA:289103 — 12 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 11 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 11 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia metafisária, tipo Spahr?

A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene MMP13. Esse gene produz a colagenase 3, enzima importante no desenvolvimento e na remodelação dos ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2501); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam iniciar na infância com encurvamento das pernas e alterações no formato dos joelhos. Também são observados atraso no desenvolvimento motor, marcha anserina e baixa estatura desproporcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2501); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a condrodisplasia metafisária, tipo Spahr?

Não há tratamento curativo catalogado ou medicamentos farmacológicos específicos aprovados para reverter o quadro genético. O manejo concentra-se no alívio de queixas como dor no joelho e na reabilitação motora contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2501); [2] OMIM 250400 (https://www.omim.org/entry/250400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem PCDT oficial e medicamentos dispensados pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela, sendo o suporte feito pela rede assistencial e serviços de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2501); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por exames moleculares, havendo 6 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR. O teste sequencia o gene MMP13 para verificar a presença de variantes associadas à doença.
- Fontes: [10] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Metaphyseal%20chondrodysplasia%2C%20Spahr%20type); [11] ClinVar — 69 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MMP13[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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