# Condrodisplasia pontuada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93442
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A condrodisplasia punctata ligada ao X tipo 1 é um distúrbio do desenvolvimento da cartilagem e dos ossos que ocorre quase que exclusivamente em homens. A condrodisplasia punctata é uma anomalia que aparece em radiografias como manchas (pontilhado) próximas às extremidades dos ossos e na cartilagem. Na maioria dos bebês com condrodisplasia punctata ligada ao X tipo 1, esse pontilhado é observado nos ossos dos tornozelos, dos dedos dos pés e dos dedos das mãos; porém, também pode aparecer em outros ossos. O pontilhado geralmente desaparece na primeira infância.  Outras características típicas da condrodisplasia punctata ligada ao X tipo 1 incluem baixa estatura e pontas dos dedos das mãos e dos pés incomumente curtas. Esta condição também está associada a características faciais distintas, particularmente um nariz que parece achatado com narinas em forma de crescente e um arco nasal plano.  Pessoas com condrodisplasia punctata ligada ao X tipo 1 geralmente têm inteligência normal e expectativa de vida normal. No entanto, alguns indivíduos afetados apresentaram complicações graves ou potencialmente fatais, incluindo espessamento anormal (estenose) da cartilagem que compõe as vias aéreas, o que restringe a respiração. Além disso, anomalias nos ossos da coluna cervical podem levar ao pinçamento (compressão) da medula espinhal, o que pode causar dor, dormência e fraqueza. Outras características, menos comuns, da condrodisplasia punctata ligada ao X tipo 1 incluem atraso no desenvolvimento, perda auditiva, anomalias visuais e defeitos cardíacos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-chondrodysplasia-punctata-1

## Descrição clínica

Um distúrbio raro e congênito do desenvolvimento, caracterizado pela presença de pequenos pontos de calcificação (depósitos de cálcio) espalhados na cartilagem hialina, encurtamento e rigidez das articulações, deficiência intelectual e ictiose (uma condição de pele seca e escamosa).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (368 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702
- **Concentração diminuída de plasmalogênio circulante** — HPO: HP:4000165
- **Ossificação anormal do osso pélvico** — HPO: HP:0009106
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hipoplasia do calcâneo** — HPO: HP:0012789
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703
- **Morfologia anormal da região periungueal** — HPO: HP:0100803
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Aplasia da falange distal do 3º dedo** — HPO: HP:0009429
- **Atividade reduzida da alquil-diidroxiacetonafosfato sintase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000427
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Amelia** — HPO: HP:0009827
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660
- **Intestino fetal ecogênico** — HPO: HP:0010943
- **Atividade reduzida da Acil-CoA:diidroxiacetona fosfato aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000426
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107
- **Variação em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010659
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075
- **Anormalidade do osso hioide** — HPO: HP:3000052
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Nanismo grave de membros curtos** — HPO: HP:0008890
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Retardo leve do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008883
- _...e mais 328 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada._

## Genes associados (10)

- **FAR1** — Fatty acyl-CoA reductase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of saturated and unsaturated C16 or C18 fatty acyl-CoA to fatty alcohols (PubMed:15220348, PubMed:24108123, PubMed:35238077). It plays an essential role in the production of et
- **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula
- **MGP** — Matrix Gla protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Associates with the organic matrix of bone and cartilage. Thought to act as an inhibitor of bone formation
- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri
- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie
- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat
- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04031287** [RECRUITING]: RCDP Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031287
- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162
- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT05969977** [COMPLETED]: A First-in-Human Phase 1 Study of Plasmalogen Precursor PPI-1011 in Healthy Adult Volunteers to Assess Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05969977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a condrodisplasia pontuada?

É um distúrbio congênito e raro caracterizado por pontos de calcificação na cartilagem hialina, rigidez articular e encurtamento dos membros. Também pode se manifestar com alterações na pele, como ictiose, e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93442)

### Condrodisplasia pontuada tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa reparadora definitiva para a condrodisplasia pontuada. As abordagens médicas concentram-se no acompanhamento de sintomas articulares, respiratórios e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93442); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-chondrodysplasia-punctata-1)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A condrodisplasia pontuada não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, ocorrendo o suporte terapêutico pela rede geral de atendimento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condrodisplasia pontuada?

O diagnóstico baseia-se na identificação de pontos de cálcio na cartilagem através de exames radiográficos e avaliação clínica. A comprovação pode ser realizada por testes genéticos moleculares e por dosagens de plasmalogênios circulantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93442); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-chondrodysplasia-punctata-1)

### Quais genes estão envolvidos na condrodisplasia pontuada?

Estão catalogados múltiplos genes associados, como ARSL, EBP, NSDHL, LBR e MGP. Também há genes essenciais para os peroxissomos envolvidos na condição, tais como PEX7, PEX5, AGPS, GNPAT e FAR1.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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