# Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-braquitelefalangica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79345
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:302950 — https://omim.org/entry/302950

## Em linguagem simples

A Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica (BCDP) é uma alteração genética rara que afeta a cartilagem e o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. A família costuma notar um nariz pequeno ou curto e o encurtamento da ponta dos dedos das mãos e dos pés, além de pequenos pontos calcificados que aparecem nos exames de raio-X durante o primeiro ano de vida. A condição tem causa genética ligada ao gene ARSL e não possui cura ou medicamento específico que reverta as alterações ósseas. Não existe um PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza exames diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

A Condrodisplasia Puntata Braquitelefalângica (BCDP) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens desde o nascimento. Ela é considerada uma displasia óssea primária e um tipo de condrodisplasia puntata que não causa encurtamento significativo ou principal nos segmentos superiores dos membros (como o úmero nos braços ou o fêmur nas pernas), sendo por isso chamada de "não rizomélica". As principais características incluem: - Desenvolvimento incompleto ou tamanho reduzido das pontas dos dedos das mãos (as falanges distais). - Nariz pequeno ou subdesenvolvido. - A presença de pequenos pontos ou "manchas" (calcificações) nas áreas de crescimento dos ossos (epífises), que aparecem no primeiro ano de vida e podem ser vistas em exames de imagem. - E um encurtamento leve dos ossos longos, que também não se concentra nas partes superiores dos braços e pernas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Pontilhado epifisário calcâneo** — HPO: HP:0004695 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Septo nasal curto** — HPO: HP:0000420
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pontilhado das epífises das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010255 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420 (Frequente (79-30%))
- **Pontilhado epifisário das falanges dos dedos do pé** — HPO: HP:0010171 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Raro (<5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Raro (<5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da espinha nasal anterior** — HPO: HP:0010666 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-braquitelefalangica._

## Genes associados (1)

- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 64 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 14 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica?

A condição tem causa genética com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Ela está associada a alterações no gene ARSL, que codifica a enzima Arylsulfatase L.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79345); [2] OMIM 302950 (https://www.omim.org/entry/302950); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] ClinVar — 298 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARSL[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais iniciais surgem nas fases pré-natal ou neonatal, incluindo nariz curto ou subdesenvolvido e pontas dos dedos das mãos reduzidas. Exames radiológicos no primeiro ano revelam pequenos pontos de calcificação nas áreas de crescimento dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe remédio específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para tratar a causa da doença. A enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo o suporte feito pelo atendimento de reabilitação.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do esqueleto somada a radiografias que mostram o pontilhado ósseo epifisário. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo exames moleculares registrados para identificar variantes no gene ARSL.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79345); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585489/)

### A doença pode afetar a respiração ou o desenvolvimento?

Sim, estão descritos sintomas como desconforto respiratório neonatal, respiração acelerada e congestão nasal. Também podem ocorrer atraso global do desenvolvimento e dificuldades de alimentação na infância.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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