# Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-braquitelefalangica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79345 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79345
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:302950 — https://omim.org/entry/302950

## Descrição clínica

A condrodisplasia punctata braquitelefalângica (BCDP) é uma forma de condrodisplasia puntiforme não rizomélica, uma displasia óssea primária, caracterizada por hipoplasia das falanges distais dos dedos, hipoplasia nasal, pontilhado epifisário que surge no primeiro ano de vida, bem como encurtamento ligeiro e não rizomélico dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Pontilhado epifisário calcâneo** — HPO: HP:0004695 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Septo nasal curto** — HPO: HP:0000420
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pontilhado das epífises das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010255 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420 (Frequente (79-30%))
- **Pontilhado epifisário das falanges dos dedos do pé** — HPO: HP:0010171 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Raro (<5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Raro (<5%))
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Raro (<5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia da espinha nasal anterior** — HPO: HP:0010666 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-braquitelefalangica._

## Genes associados (1)

- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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