# Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35173
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:302960 — https://omim.org/entry/302960

## Descrição clínica

Uma doença genética de pele rara, que pode se manifestar de diversas formas e é caracterizada mais comumente por pele seca e escamosa (ictiose), problemas na formação de ossos e cartilagens que aparecem como pontos em exames (CDP), encurtamento desigual dos braços e pernas, catarata e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO)

- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420
- **Calcificação pontilhada nos ossos do carpo** — HPO: HP:0004241
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 1/8)
- **Pontilhado tarsal** — HPO: HP:0008131
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/8)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 5/8)
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequência: 2/8)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/8)
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765
- **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462
- **8(9)-colestenol elevado** — HPO: HP:0003465
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 1/8)
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/8)
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante._

## Genes associados (1)

- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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