# Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 35173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35173 - **CID-10**: Q77.3 - **OMIM**: OMIM:302960 — https://omim.org/entry/302960 ## Em linguagem simples A **condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante** (ou **síndrome Conradi-Hünermann-Happle**) é uma doença genética rara caracterizada por alterações na formação dos ossos e por pele seca e escamosa desde o nascimento. Os exames de radiografia costumam revelar pequenos pontos de calcificação na coluna, nos punhos e nos tornozelos, além de membros com comprimentos desiguais e curvaturas na coluna. A condição é causada por alterações no gene EBP e possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. Embora a doença não conte com protocolo clínico específico (PCDT) ou remédios curativos no SUS, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento motor e acompanhar a saúde dos pacientes. ## Descrição clínica Uma doença genética de pele rara, que pode se manifestar de diversas formas e é caracterizada mais comumente por pele seca e escamosa (ictiose), problemas na formação de ossos e cartilagens que aparecem como pontos em exames (CDP), encurtamento desigual dos braços e pernas, catarata e baixa estatura. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: X-linked dominant ## Sinais e sintomas (81 fenótipos HPO) - **Face plana** — HPO: HP:0012368 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 - **HP:0001423** — HPO: HP:0001423 - **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431 - **Calcificações vertebrais puntiformes** — HPO: HP:0008420 - **Calcificação pontilhada nos ossos do carpo** — HPO: HP:0004241 - **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259 (Frequência: 1/8) - **Pontilhado tarsal** — HPO: HP:0008131 - **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644 - **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 - **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/8) - **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 5/8) - **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787 - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 - **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequência: 2/8) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/8) - **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 - **8-desidrocolesterol elevado** — HPO: HP:0003462 - **8(9)-colestenol elevado** — HPO: HP:0003465 - **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 - **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequência: 1/8) - **Edema** — HPO: HP:0000969 - **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/8) - **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 - **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 - **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Ocasional (29-5%)) - **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%)) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%)) - **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%)) - **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%)) - _...e mais 41 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante._ ## Genes associados (1) - **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 79 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 23 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 22 sintomas em comum - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 22 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 21 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 21 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 21 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante? É uma doença genética rara caracterizada por alterações na formação de ossos e cartilagens e pele seca escamosa. Ela também é conhecida pelos nomes de síndrome Conradi-Hünermann-Happle ou pela sigla CDPX2. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35173) ### A condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante tem cura? Não há cura conhecida ou medicamento específico aprovado que repare a mutação genética na doença. O manejo médico é de suporte, direcionado ao tratamento dos sintomas e à reabilitação física das complicações articulares. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35173) ### Quais são os principais sinais observados na doença? Entre os sinais mais comuns estão a eritrodermia ictiosiforme congênita (descamação e vermelhidão da pele) e o encurtamento proximal dos membros (rizomelia). Em exames de imagem, é característico encontrar pequenos pontos de calcificação na coluna vertebral, punhos e tornozelos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35173); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta condição? A condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O Sistema Único de Saúde fornece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35173); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença é hereditária e passa para os filhos? Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X provocada por alterações no gene EBP. O aconselhamento genético especializado é indicado para orientar as famílias a respeito dos riscos de transmissão em futuras gerações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35173); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] New splicing pathogenic variant in EBP causing extreme familial variability of Conradi-Hünermann-Happle S (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30135486/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35173