# Condrodisplasia pontuada não-rizomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/176
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A condrodisplasia pontuada não-rizomélica é um grupo de condições raras em que pequenos depósitos de cálcio aparecem nos ossos perto das articulações desde o nascimento. Os bebês podem apresentar baixa estatura, assimetrias nas pernas ou braços, alterações no formato do nariz e vermelhidão ou descamação na pele. Uma das maiores preocupações dos médicos é com a estabilidade dos ossos do pescoço, que exige cuidados para não pressionar a medula espinhal. Não existe um remédio curativo específico, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas por especialistas no SUS.

## Descrição clínica

A condrodisplasia puntata não rizomélica é uma forma de condrodisplasia puntata, um grupo de doenças cuja característica principal são depósitos de cálcio (calcificações) nos ossos próximos às articulações, presentes desde o nascimento. A condrodisplasia puntata não rizomélica não é uma doença única e isolada, mas sim um conjunto de várias condições com diferentes sinais, sintomas e modos de transmissão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Calcificação laríngea** — HPO: HP:0008754
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Calcificação pontilhada nos ossos do carpo** — HPO: HP:0004241
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Displasia vertebral cervical** — HPO: HP:0008469
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipoplasia da espinha nasal anterior** — HPO: HP:0010666
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107
- **Pontilhado das epífises das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010255
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Calcificações puntiformes anteriores da costela** — HPO: HP:0006619
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica._

## Genes associados (2)

- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri
- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-ligada-ao-x-dominante) — ORPHA:35173 — 79 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-braquitelefalangica) — ORPHA:79345 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia pontuada não-rizomélica?

A condição é causada por alterações genéticas, com envolvimento comprovado dos genes ARSL e EBP. Ela pode ser herdada de forma autossômica (dominante ou recessiva) ou ligada ao cromossomo X (dominante ou recessiva).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/176); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Ao nascer, observam-se pequenas calcificações pontilhadas nos ossos das articulações, além de possíveis assimetrias nos membros e baixa estatura. Também podem surgir traços faciais específicos, como nariz curto e base nasal deprimida, além de pele avermelhada e descamativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/176); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte de achados radiográficos característicos e pode ser confirmado por testes genéticos. Existem 75 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR para avaliação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/176); [20] NCBI GTR — 75 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A condrodisplasia pontuada não-rizomélica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, e o cuidado ocorre pelo acompanhamento multidisciplinar das queixas clínicas na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/176); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Não há registro de ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil para esta condição. O manejo estabelecido permanece centrado na fisioterapia, vigilância ortopédica e suporte sintomático individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/176); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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