# Condrodisplasia pontuada não-rizomélica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 176 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/176
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A condrodisplasia não-rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata, um grupo de doenças em que a característica comum é a ocorrência de calcificações ósseas perto das articulações à nascença. A condrodisplasia punctata não-rizomélica não é uma entidade por si só mas engloba várias doenças com achados clínicos e tipos de hereditariedade variáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (146 fenótipos HPO)

- **Calcificação laríngea** — HPO: HP:0008754
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Calcificação pontilhada nos ossos do carpo** — HPO: HP:0004241
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Calcificação traqueal** — HPO: HP:0002787
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hemiatrofia** — HPO: HP:0100556
- **Displasia vertebral cervical** — HPO: HP:0008469
- **Subluxação C1-C2** — HPO: HP:0003320
- **Compressão da medula cervical** — HPO: HP:0002341
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipoplasia da espinha nasal anterior** — HPO: HP:0010666
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107
- **Pontilhado das epífises das falanges distais da mão** — HPO: HP:0010255
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742
- **Calcificações puntiformes anteriores da costela** — HPO: HP:0006619
- _...e mais 106 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica._

## Genes associados (2)

- **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri
- **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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