# Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-rizomelica-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 468717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468717
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:616716 — https://omim.org/entry/616716

## Em linguagem simples

A condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 é uma condição genética rara que altera o crescimento adequado dos ossos e cartilagens do corpo. Ela costuma causar encurtamento dos braços e pernas, catarata nos olhos desde muito cedo, além de atraso global no desenvolvimento e episódios de convulsões. A causa é uma alteração herdada em um gene chamado PEX5, responsável por funções do funcionamento das células. Não existe um medicamento específico que cure a doença, e ela não consta com protocolo terapêutico oficial (PCDT) no SUS, mas o cuidado com terapias de reabilitação e acompanhamento dos sintomas é oferecido na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer condrodisplasia rizomélica puntiforme — uma doença genética que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens, causando encurtamento dos braços e pernas e pontos de calcificação visíveis em radiografias — cuja causa é uma alteração (mutação) no gene PEX5.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Ocasional (~25%))
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (~25%))
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660 (Ocasional (~25%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (~25%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 2/4)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 2/4)
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Ocasional (~25%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (~25%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 4/4)
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150 (Ocasional (~25%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/4)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 4/4)
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041 (Ocasional (~25%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequência: 3/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~25%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 30 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5?

A doença é causada por alterações genéticas (mutações) no gene PEX5. Esse gene é responsável pela produção do receptor do sinal de direcionamento peroxissomal 1, importante para a biologia celular. O distúrbio tem herança autossômica recessiva, precisando ser herdado de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468717); [2] OMIM 616716 (https://www.omim.org/entry/616716); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam aparecer logo no período neonatal ou na infância precoce. Eles incluem encurtamento do úmero (braços curtos), alterações no crescimento e catarata nos olhos observada nos primeiros meses de vida. Atraso no desenvolvimento e convulsões também são achados frequentes desde o início.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

O tratamento baseia-se no controle dos sintomas e terapias de reabilitação multidisciplinares. Medidas de suporte ajudam no manejo das convulsões e na motricidade do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento coberto pelo SUS?

A condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS voltados diretamente a esta enfermidade. Entretanto, o atendimento geral e serviços de reabilitação física e neurológica são ofertados na rede assistencial pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468717); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos e de alterações ósseas em exames de radiografia. A comprovação final ocorre mediante análise genética que identifica mutações no gene PEX5. Há 24 testes genéticos catalogados para esta doença nos registros internacionais do NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/468717); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rhizomelic%20chondrodysplasia%20punctata%20type%205)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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