# Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-rizomelica-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 468717 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/468717
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:616716 — https://omim.org/entry/616716

## Descrição clínica

Qualquer condrodisplasia rizomélica puntiforme — uma doença genética que afeta o desenvolvimento dos ossos e cartilagens, causando encurtamento dos braços e pernas e pontos de calcificação visíveis em radiografias — cuja causa é uma alteração (mutação) no gene PEX5.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544 (Ocasional (~25%))
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (~25%))
- **Estado de mal epiléptico convulsivo** — HPO: HP:0032660 (Ocasional (~25%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 4/4)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (~25%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Ocasional (~25%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 2/4)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 2/4)
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Ocasional (~25%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (~25%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 4/4)
- **Contratura das grandes articulações** — HPO: HP:0005781 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/4)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/4)
- **Deformidades em pescoço de cisne dos dedos** — HPO: HP:0006150 (Ocasional (~25%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (~25%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 3/4)
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 4/4)
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041 (Ocasional (~25%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequência: 3/4)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~25%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Ocasional (~25%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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