# Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Rhizomelic chondrodysplasia punctata é uma condição que prejudica o desenvolvimento normal de muitas partes do corpo. As principais características desse distúrbio incluem anomalias esqueléticas, características faciais distintas, deficiência intelectual e problemas respiratórios.  Rhizomelic chondrodysplasia punctata é caracterizada pelo encurtamento dos ossos dos braços superiores e das coxas (rizomelia). As pessoas com a condição também apresentam uma anomalia óssea específica chamada condrodisplasia punctata, que afeta o crescimento dos ossos longos e pode ser vista em radiografias. Pessoas com rhizomelic chondrodysplasia punctata frequentemente desenvolvem deformidades articulares (contraturas) que tornam as articulações rígidas e dolorosas.  Características faciais distintas também são observadas na rhizomelic chondrodysplasia punctata. Estas incluem uma testa proeminente, olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), aparência afundada da parte média do rosto (hipoplasia do meio da face), nariz pequeno com narinas voltadas para cima e bochechas cheias. Além disso, quase todas as pessoas com a condição apresentam opacificação das lentes dos olhos (catarata). As cataratas são aparentes ao nascimento (congênitas) ou se desenvolvem no início da infância.  Rhizomelic chondrodysplasia punctata está associada a um desenvolvimento significativamente atrasado e a deficiência intelectual grave. A maioria das crianças com essa condição não alcança marcos de desenvolvimento como sentar sem apoio, alimentar-se sozinhas ou falar em frases. Os bebês afetados crescem muito mais lentamente que outras crianças da mesma idade, e muitos também apresentam convulsões. Infecções respiratórias recorrentes e problemas respiratórios que ameaçam a vida são comuns. Devido aos seus graves problemas de saúde, a maioria das pessoas com rhizomelic chondrodysplasia punctata sobrevive apenas até a infância. É raro que crianças afetadas vivam além dos 10 anos de idade. No entanto, alguns indivíduos com características mais brandas da condição viveram até a primeira idade adulta.  Pesquisadores descreveram três tipos de rhizomelic chondrodysplasia punctata: tipo 1 (RCDP1), tipo 2 (RCDP2) e tipo 3 (RCDP3). Os tipos apresentam características semelhantes e são diferenciados pela causa genética.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata

## Descrição clínica

A condrodisplasia rizomélica é um tipo de condrodisplasia puntata. Esse é um grupo de doenças que tem como característica comum a presença de calcificações (pontinhos de cálcio) perto das juntas do bebê já ao nascer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atividade reduzida da Acil-CoA:diidroxiacetona fosfato aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000426
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Calcificação pontilhada das epífises proximais do úmero** — HPO: HP:0008838
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Concentração diminuída de plasmalogênio circulante** — HPO: HP:4000165
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico._

## Genes associados (4)

- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04031287** [RECRUITING]: RCDP Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031287
- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162
- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT05969977** [COMPLETED]: A First-in-Human Phase 1 Study of Plasmalogen Precursor PPI-1011 in Healthy Adult Volunteers to Assess Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05969977

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 93 sintomas em comum
- [Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-2) — ORPHA:309796 — 37 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 31 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 30 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-rizomelica-tipo-5) — ORPHA:468717 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A condrodisplasia pontuada tipo rizomélico tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia medicamentosa curativa aprovada para essa condição. O acompanhamento médico é voltado para aliviar sintomas, proteger a função respiratória e garantir suporte ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma alteração genética de cada um dos genitores para manifestar os sinais clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Logo ao nascer ou antes do parto, nota-se o encurtamento nítido dos braços e coxas em relação ao tronco. Exames radiológicos apontam calcificações pontilhadas nas articulações, além de rigidez e contraturas nas juntas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rhizomelic-chondrodysplasia-punctata)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

A confirmação decorre da observação radiológica dos pontilhados ósseos e de exames bioquímicos como a dosagem do ácido fitânico. A análise molecular por testes genéticos identifica variantes em genes causais como PEX7, GNPAT, AGPS ou PEX5.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 134 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580791/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico
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