# Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 177 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A condrodisplasia rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata (ver este termo), um grupo de doenças em que a característica comum é a presença de calcificações perto das articulações à nascença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atividade reduzida da Acil-CoA:diidroxiacetona fosfato aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000426
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Calcificação pontilhada das epífises proximais do úmero** — HPO: HP:0008838
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Concentração diminuída de plasmalogênio circulante** — HPO: HP:4000165
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico._

## Genes associados (4)

- **PEX5** — Peroxisomal targeting signal 1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor that mediates peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) (PubMed:11101887, PubMed:11336669, PubMed:12456682, PubMed:16
- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache
- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall
- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162
- **NCT05969977** [UNKNOWN]: A First-in-Human Phase 1 Study of Plasmalogen Precursor PPI-1011 in Healthy Adult Volunteers to Assess Safety, Tolerability, and Pharmacokinetics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05969977
- **NCT04031287** [UNKNOWN]: RCDP Natural History Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04031287

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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