# Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-umero-metacarpica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79346
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:118651 — https://omim.org/entry/118651

## Em linguagem simples

A condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica é uma alteração congênita rara que impacta a formação dos ossos. Ao nascer, a família ou o médico podem notar membros e dedos das mãos mais curtos, além de características específicas no formato do rosto. Não existem remédios específicos voltados a curar a doença, de modo que os cuidados se baseiam em intervenções de suporte. No SUS, as crianças podem receber acompanhamento por meio do procedimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Condrodisplasia pontuada umero-metacárpica é uma doença rara autossômica dominante caracterizada por ossos longos curtos, pontilhados calcificados e hipodesenvolvimento de membros, com particular afetação dos metacarpos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Segundo metacarpo curto** — HPO: HP:0010038
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 13 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 6 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 6 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 6 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 6 sintomas em comum
- [Displasia de Schneckenbecken](https://raras.org/doenca/displasia-de-schneckenbecken) — ORPHA:3144 — 5 sintomas em comum
- [Atelosteogênese II](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-ii) — ORPHA:56304 — 5 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 5 sintomas em comum
- [Atelosteogênese III](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-iii) — ORPHA:56305 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica?

Os genes causadores específicos desta síndrome ainda não foram catalogados nas bases científicas oficiais. O padrão de herança genético formal permanece classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79346); [2] OMIM 118651 (https://www.omim.org/entry/118651)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Destacam-se o encurtamento dos membros (micromelia), a tíbia curta e o encurtamento dos ossos metacarpos nas mãos. Exames radiológicos também costumam evidenciar pontilhados calcificados nas epífises e fendas coronais nas vértebras.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento aprovado para a síndrome?

Não há cura nem medicamentos curativos aprovados por agências internacionais como a FDA. O cuidado clínico é direcionado para terapias de apoio e manejo das manifestações ortopédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79346); [2] OMIM 118651 (https://www.omim.org/entry/118651)

### Como é o tratamento dessa condição pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados pelo SUS para esta condição, mas há cobertura para atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79346); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação entre achados clínicos de ossos curtos e achados radiográficos característicos. Podem ser utilizados testes genéticos e exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação ampla.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chondrodysplasia%20punctata%2C%20tibial-metacarpal%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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