# Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-umero-metacarpica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79346
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:118651 — https://omim.org/entry/118651

## Descrição clínica

Condrodisplasia pontuada umero-metacárpica é uma doença rara autossômica dominante caracterizada por ossos longos curtos, pontilhados calcificados e hipodesenvolvimento de membros, com particular afetação dos metacarpos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Ocasional (29-5%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Segundo metacarpo curto** — HPO: HP:0010038
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-umero-metacarpica
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