# Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309789
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:215100 — https://omim.org/entry/215100

## Em linguagem simples

A Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1 é uma doença genética rara que interfere no crescimento e na formação dos ossos, do cérebro e do sistema respiratório. As famílias costumam notar encurtamento acentuado de braços e pernas, rigidez nas articulações, traços faciais específicos, cataratas nos olhos e atraso importante no desenvolvimento. A condição é transmitida de forma autossômica recessiva e decorre de alterações no gene PEX7. Não há um remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo oficial publicado, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

É uma doença que atrapalha o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características dessa doença incluem problemas nos ossos, traços faciais bem específicos, deficiência intelectual e dificuldades respiratórias. A doença é causada por mutações (alterações) no gene PEX7. É herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A Condrodisplasia Rizomélica Puntiforme tipo 1 é um dos cinco tipos de Condrodisplasia Rizomélica Puntiforme. Os tipos têm características semelhantes e são diferenciados pela sua causa genética.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162
- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PEX7, que afetam o funcionamento de receptores celulares. Possui padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada do gene herdada de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem encurtamento ósseo proximal dos membros (rizomelia), baixa estatura grave e calcificações puntiformes nas cartilagens. Também são frequentes catarata, deficiência intelectual, convulsões, rigidez articular e problemas respiratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por avaliação clínica, radiografias do esqueleto, exames laboratoriais como a dosagem de ácido fitânico e testes moleculares do gene PEX7. No SUS, procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e cariótipo estão previstos na tabela oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309789); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Identification and diagnostic value of phytanoyl- and pristanoyl-carnitine in plasma from patients with peroxi (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28566232/); [21] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569219/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos registrados para dispensação. O cuidado na rede pública é direcionado ao alívio de sintomas e ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309789); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura descrita até o momento para a Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1 nas fontes médicas oficiais. O manejo concentra-se no cuidado das intercorrências clínicas e no suporte multidisciplinar contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309789)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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