# Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309789 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309789
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:215100 — https://omim.org/entry/215100

## Descrição clínica

É uma doença que atrapalha o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. As principais características dessa doença incluem problemas nos ossos, traços faciais bem específicos, deficiência intelectual e dificuldades respiratórias. A doença é causada por mutações (alterações) no gene PEX7. É herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A Condrodisplasia Rizomélica Puntiforme tipo 1 é um dos cinco tipos de Condrodisplasia Rizomélica Puntiforme. Os tipos têm características semelhantes e são diferenciados pela sua causa genética.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Pontilhado calcificado do esqueleto cartilaginoso infantil** — HPO: HP:0005841
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Déficit de crescimento grave** — HPO: HP:0001525
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Níveis elevados de ácido fitânico** — HPO: HP:0010571
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PEX7** — Peroxisomal targeting signal 2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor required for the peroxisomal import of proteins containing a C-terminal PTS2-type peroxisomal targeting signal (PubMed:11931631, PubMed:22057399, PubMed:25538232, PubMed:9090381). Specificall

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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