# Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309796
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:222765 — https://omim.org/entry/222765

## Descrição clínica

Qualquer caso de condrodisplasia puntiforme rizomélica — uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens, especialmente nos braços e pernas, e que causa pontos visíveis — cuja origem é uma mutação (alteração) no gene GNPAT.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Concentração diminuída de plasmalogênio circulante** — HPO: HP:4000165 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Obrigatório (100%))
- **Contratura do joelho** — HPO: HP:0034671 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da Acil-CoA:diidroxiacetona fosfato aciltransferase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000426 (Obrigatório (100%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Obrigatório (100%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655 (Frequência: 2/2)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Pontilhado calcificado** — HPO: HP:0002832
- **Vértebras com fenda coronal** — HPO: HP:0003417 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Obrigatório (100%))
- **Calcificação pontilhada das epífises proximais do úmero** — HPO: HP:0008838 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **GNPAT** — Dihydroxyacetone phosphate acyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase catalyzing the first step in the biosynthesis of plasmalogens, a subset of phospholipids that differ from other glycerolipids by having an alkyl chain attache

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01668186** [RECRUITING]: Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01668186
- **NCT04569162** [RECRUITING]: Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569162

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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