# Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309803 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309803
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:600121 — https://omim.org/entry/600121

## Em linguagem simples

A condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3 é uma doença genética extremamente rara que compromete a formação e o crescimento dos ossos e das cartilagens. Ela é provocada por mutações no gene AGPS e é transmitida de forma autossômica recessiva. As famílias costumam notar o encurtamento dos braços e das pernas, baixa estatura acentuada e alterações radiológicas nas articulações. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS nem diretriz oficial de PCDT publicada, mas a rede pública prevê serviços de reabilitação para suporte do paciente.

## Descrição clínica

Qualquer caso de condrodisplasia rizomélica pontuada, uma doença genética que afeta o crescimento dos ossos e das cartilagens (principalmente nos ombros e quadris), e que é provocada por uma alteração no gene AGPS.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Atividade reduzida da alquil-diidroxiacetonafosfato sintase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000427 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655

## Genes associados (1)

- **AGPS** — Alkyldihydroxyacetonephosphate synthase, peroxisomal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the exchange of the acyl chain in acyl-dihydroxyacetonephosphate (acyl-DHAP) for a long chain fatty alcohol, yielding the first ether linked intermediate, i.e. alkyl-dihydroxyacetonephosphat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 7 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 7 sintomas em comum
- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-2) — ORPHA:309796 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica, tipo Grebe](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-grebe) — ORPHA:2098 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acrocapitofemoral](https://raras.org/doenca/displasia-acrocapitofemoral) — ORPHA:63446 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 4 sintomas em comum
- [Displasia Greenberg](https://raras.org/doenca/displasia-greenberg) — ORPHA:1426 — 4 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3 tem cura?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada para a condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3. O manejo dos pacientes baseia-se em cuidados de reabilitação e suporte às alterações musculoesqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309803); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a enfermidade possui padrão de herança autossômica recessiva e é provocada por mutações no gene AGPS. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar duas cópias com mutação do gene causal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309803); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os principais sinais incluem rizomelia (membros curtos com fêmur e úmero encurtados) e baixa estatura desproporcional. Exames radiológicos também evidenciam o pontilhado epifisário nas regiões cartilaginosas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O sistema público disponibiliza exames diagnósticos genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento dos sinais ósseos radiológicos e a mensuração da atividade enzimática reduzida em culturas de células.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/condrodisplasia-punctata-rizomelica-tipo-3
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