# Condrossarcoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrossarcoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 55880 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/55880
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: OMIM:215300 — https://omim.org/entry/215300

## Em linguagem simples

O **condrossarcoma** é um tipo raro de tumor maligno que se desenvolve nos ossos ou nos tecidos moles a partir de células que produzem cartilagem. Ele acomete principalmente pessoas adultas e idosas, atingindo com maior frequência a região da bacia, costelas, ombros ou ossos longos dos braços e pernas. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde, nem medicamentos dispensados pelo SUS listados. Entretanto, existem ensaios clínicos em andamento no mundo e no país estudando novas opções diagnósticas e medicamentosas para os pacientes.

## Descrição clínica

Neoplasia mesenquimal maligna produtora de matriz cartilaginosa que surge do osso e dos tecidos moles. Geralmente afeta adultos de meia-idade a idosos. Os ossos pélvicos, costelas, cintura escapular e ossos longos são os locais mais comuns de envolvimento. A maioria dos condrossarcomas surge de novo, mas alguns podem se desenvolver em uma lesão cartilaginosa benigna preexistente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (1)

- **EXT1** — Exostosin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase forming with EXT2 the heterodimeric heparan sulfate polymerase which catalyzes the elongation of the heparan sulfate glycan backbone (PubMed:10639137, PubMed:22660413, PubMed:36402

## Ensaios clínicos ativos (32)

- **NCT06127407** [RECRUITING]: Ivosidenib in Participants With Locally Advanced or Metastatic Conventional Chondrosarcoma Untreated or Previously Treated With 1 Systemic Treatment Regimen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06127407
- **NCT07492823** [RECRUITING]: Clinical Applicability of Liquid Biopsy in Chondrosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07492823
- **NCT07315542** [RECRUITING]: Diagnostic and Therapeutic Targets in Cartilaginous Tumours — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07315542
- **NCT06749366** [RECRUITING]: Uncovering Genes Behind Cartilage Tumors and Vascular Anomalies Using Genomic Sequencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06749366
- **NCT06645808** [RECRUITING]: PET-imaging of Two Vartumabs in Patients With Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06645808
- **NCT06176989** [RECRUITING]: Enasidenib in IDH2-Mutated Malignant Sinonasal and Skull Base Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06176989
- **NCT06387485** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Utilization of 3D Printed Models in Pre-Operative Planning — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06387485
- **NCT06029218** [RECRUITING]: Analysis of the Toxicity and Efficacy of Daily 1 vs 2 Beam Proton Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06029218
- **NCT05861245** [RECRUITING]: Hypofractionated Protontherapy in Chordomas and Chondrosarcomas of the Skull Base — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861245
- **NCT05779670** [RECRUITING]: Adherence to a Personalized Home Exercise Program in Patients With Bone Tumor Undergoing Lower Extremity Salvage Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05779670

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Leucemia monoblástica aguda](https://raras.org/doenca/514) — ORPHA:514 — 2 sintomas em comum
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- [Mieloma múltiplo](https://raras.org/doenca/29073) — ORPHA:29073 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o condrossarcoma?

É uma neoplasia maligna que produz matriz cartilaginosa e surge nos ossos ou tecidos moles. Costuma se manifestar predominantemente em adultos de meia-idade ou idosos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55880)

### O condrossarcoma é hereditário?

O padrão de herança do condrossarcoma é catalogado como desconhecido ou não aplicável. A maior parte dos casos surge de novo, embora exista associação científica documentada com o gene EXT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55880); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais regiões do corpo são mais afetadas?

Os ossos da bacia (pélvicos), as costelas, a cintura escapular e os ossos longos são os locais mais comumente envolvidos. Casos na mandíbula, pulmão e base do crânio também já foram descritos na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/55880); [7] Mesenchymal chondrosarcoma of the Jaw: A case report and 25-Year review of the literature. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41027068/); [9] Primary pulmonary chondrosarcoma: clinical case and review of the literature. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41424163/); [10] Chopsticks mononostril approach with sphenoid sinus cranialization and septal mucosa suturing: a new minimally (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41825064/)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para condrossarcoma?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para o tratamento desta condição nos dados oficiais. O atendimento do paciente é direcionado à rede de alta complexidade e oncologia do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 30 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR. Além disso, há 642 variantes identificadas no gene EXT1 catalogadas no banco ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [22] ClinVar — 642 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EXT1[gene])

### Existem pesquisas clínicas para o condrossarcoma no Brasil?

Sim, há registro de ensaio clínico com centro participante no Brasil voltado ao estudo da condição. Globalmente, 17 ensaios estão recrutando voluntários, avaliando fármacos como o Ivosidenib e novas técnicas diagnósticas e radioterápicas.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06127407 (RECRUITING) — Ivosidenib in Participants With Locally Advanced or Metastatic Conventional Chondrosarcoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06127407); [24] Ensaio clínico NCT07315542 (RECRUITING) — Diagnostic and Therapeutic Targets in Cartilaginous Tumours (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07315542); [30] Ensaio clínico NCT05861245 (RECRUITING) — Hypofractionated Protontherapy in Chordomas and Chondrosarcomas of the Skull Base (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861245)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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