# Condrossarcoma mixoide extraesquelético

> Página oficial: https://raras.org/doenca/condrossarcoma-mixoide-extraesqueletico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 209916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/209916
- **CID-10**: C49.9
- **OMIM**: OMIM:612237 — https://omim.org/entry/612237

## Em linguagem simples

O **condrossarcoma mixoide extraesquelético** é um tipo raro de tumor maligno que surge nos tecidos moles profundos do corpo, sendo mais comum na coxa e em outras partes das pernas ou braços de pessoas adultas. O sinal mais frequente percebido pela pessoa é o surgimento de uma massa ou inchaço que cresce de forma progressiva. Mesmo com períodos de sobrevida longa, o tumor apresenta risco de voltar no mesmo lugar ou de se espalhar para outros órgãos, principalmente os pulmões, em cerca de metade dos casos. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados, sendo o cuidado conduzido pela rede de atenção oncológica.

## Descrição clínica

Neoplasia maligna rara de tecidos moles, de diferenciação incerta, caracterizada pela presença de células semelhantes a condroblastos em um estroma mixóide e um padrão de crescimento multinodular. Os locais mais comuns de envolvimento são os tecidos moles profundos das extremidades, particularmente a coxa. Geralmente se apresenta como uma massa crescente de tecidos moles. Os pacientes podem ter sobrevida longa, mas recorrências locais e metástases ocorrem em aproximadamente metade dos casos. O local mais comum de metástase são os pulmões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Condrossarcoma** — HPO: HP:0006765
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (5)

- **EWSR1** — RNA-binding protein EWS [Part of a fusion gene in]
  - Função: Binds to ssRNA containing the consensus sequence 5'-AGGUAA-3' (PubMed:21256132). Might normally function as a transcriptional repressor (PubMed:10767297). EWS-fusion-proteins (EFPS) may play a role in
- **NR4A3** — Nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional activator that binds to regulatory elements in promoter regions in a cell- and response element (target)-specific manner. Induces gene expression by binding as monomers to the NR4A1 re
- **TCF12** — Transcription factor 12 [Part of a fusion gene in]
  - Função: Transcriptional regulator. Involved in the initiation of neuronal differentiation. Activates transcription by binding to the E box (5'-CANNTG-3') (By similarity). May be involved in the functional net
- **TAF15** — TATA-binding protein-associated factor 2N [Part of a fusion gene in]
  - Função: The TFIID basal transcription factor complex plays a major role in the initiation of RNA polymerase II (Pol II)-dependent transcription (PubMed:33795473). TFIID recognizes and binds promoters with or
- **TFG** — Protein TFG [Part of a fusion gene in]
  - Função: Plays a role in the normal dynamic function of the endoplasmic reticulum (ER) and its associated microtubules (PubMed:23479643, PubMed:27813252). Required for secretory cargo traffic from the endoplas

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- DOXORUBICIN — Fase Phase 3 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- PAZOPANIB — Fase Phase 2 (Vascular endothelial growth factor receptor inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0012825

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01659203** [RECRUITING]: Proton or Photon RT for Retroperitoneal Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01659203
- **NCT07734805** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Radiological Diagnosis of Pediatric Neck Swellings — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07734805
- **NCT05836571** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Testing Ipilimumab and Nivolumab Combination With or Without Cabozantinib in People >= 18 Years Old With Advanced Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05836571
- **NCT03277924** [COMPLETED]: Trial of Sunitinib and/or Nivolumab Plus Chemotherapy in Advanced Soft Tissue and Bone Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03277924
- **NCT02066285** [COMPLETED]: Trial of Pazopanib in Patients With Solitary Fibrous Tumor and Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02066285
- **NCT01532687** [COMPLETED]: Gemcitabine With or Without Pazopanib in Treating Patients With Refractory Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01532687
- **NCT00589121** [COMPLETED]: Image-Guided Radiation Therapy in Treating Patients With Primary Soft Tissue Sarcoma of the Shoulder, Arm, Hip, or Leg — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00589121
- **NCT00474994** [COMPLETED]: Sunitinib in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Locally Recurrent Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00474994
- **NCT00423618** [COMPLETED]: Randomised Trial of Volume of Post-operative Radiotherapy Given to Adult Patients With eXtremity Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00423618
- **NCT05266196** [UNKNOWN]: A Rollover Protocol to Allow for Continued Access to the LSD1 Inhibitor Seclidemstat (SP-2577) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05266196

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrossarcoma](https://raras.org/doenca/condrossarcoma) — ORPHA:55880 — 2 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o condrossarcoma mixoide extraesquelético?

É uma neoplasia maligna rara de tecidos moles, caracterizada por células semelhantes a condroblastos em um estroma mixoide. Acomete com maior frequência os tecidos moles profundos da coxa e extremidades em pessoas adultas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209916)

### O condrossarcoma mixoide extraesquelético é hereditário?

O tipo de herança para esta condição é classificado como não aplicável nos catálogos científicos. O desenvolvimento do tumor está relacionado a alterações genéticas somáticas, como fusões envolvendo os genes EWSR1 e NR4A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209916); [16] Diagnosis of extraskeletal myxoid chondrosarcoma in the thigh using EWSR1-NR4A3 gene fusion: a case report. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27832806/)

### Quais são os principais sinais do tumor?

Geralmente se apresenta como uma massa em crescimento progressivo nos tecidos moles profundos. O paciente pode apresentar sobrevida prolongada, mas há risco de recorrência local e metástases pulmonares em aproximadamente metade dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209916)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição, cabendo o acompanhamento à rede de referência em oncologia.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação histológica da lesão tecidual associada a exames de imagem. Testes moleculares para detecção de rearranjos de genes como NR4A3 também auxiliam na confirmação laboratorial, constando 7 testes genéticos registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/209916); [12] Magnetic Resonance Imaging of Unusual Neoplasms Related to Foramen of Luschka: A Review for Differential Diagn (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35722640/); [16] Diagnosis of extraskeletal myxoid chondrosarcoma in the thigh using EWSR1-NR4A3 gene fusion: a case report. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27832806/); [21] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Extraskeletal%20myxoid%20chondrosarcoma)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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