# Congenital CLN1 disease > Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-cln1-disease > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 700487 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700487 - **OMIM**: 610127 — https://omim.org/entry/610127 ## Em linguagem simples A **Congenital CLN1 disease** (ou Congenital CLN10 disease) é uma doença rara que se manifesta de forma congênita e está ligada ao gene **CTSD**. Na literatura médica, a condição está associada a crises epilépticas graves e inexplicadas em recém-nascidos. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de testes genéticos especializados capazes de identificar alterações no gene CTSD. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. ## Descrição clínica As ceroidolipofuscinoses neuronais são uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de depósito lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias assumem uma cor amarelo-esverdeada quando visualizadas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina acumulam-se nas células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **CTSD** — Cathepsin D [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Acid protease active in intracellular protein breakdown. Plays a role in APP processing following cleavage and activation by ADAM30 which leads to APP degradation (PubMed:27333034). Involved in the pa ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Congenital CLN1 disease? É um subtipo clínico raro de ceroidolipofuscinose neuronal associado a mutações no gene CTSD. A doença é catalogada sob os códigos ORPHA:700487 e OMIM 610127 e também é chamada de CNCL. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700487); [2] OMIM 610127 (https://www.omim.org/entry/610127); [3] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais sinais podem sugerir a condição no recém-nascido? A literatura médica documenta a presença de crises epilépticas inexplicadas com início no período neonatal ou pré-natal. Os fenótipos clínicos estruturados com percentuais formais, no entanto, não estão catalogados na base de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700487); [5] Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: An Important Cause of Unexplained Seizures in Newborns. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36101955/); [7] Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34491000/) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene CTSD. Existem 29 testes genéticos registrados no NCBI GTR e 151 variantes descritas no banco ClinVar para este gene. - Fontes: [7] Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34491000/); [10] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20CLN10%20disease); [11] ClinVar — 151 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CTSD[gene]) ### A Congenital CLN1 disease tem tratamento fornecido pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição. - Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença pode afetar mais de um filho na mesma família? Estudos científicos documentam a ocorrência da condição congênita manifestada em irmãos. O teste genético confirmatório é fundamental para orientar o aconselhamento familiar preventivo. - Fontes: [7] Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34491000/); [8] Congenital CLN disease in two siblings. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26059544/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Congenital CLN1 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/congenital-cln1-disease **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/congenital-cln1-disease **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700487