# Congenital generalized lipodystrophy type 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696289
- **OMIM**: 269700 — https://omim.org/entry/269700

## Descrição clínica

A lipodistrofia generalizada congênita é uma condição autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos. É um tipo de transtorno de lipodistrofia onde a magnitude da perda de gordura determina a gravidade das complicações metabólicas. Apenas 250 casos da condição foram relatados, e estima-se que ocorra em 1 a cada 10 milhões de pessoas em todo o mundo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Angiomatose cística do osso** — HPO: HP:0002833
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Ausência quase completa de tecido adiposo metabolicamente ativo (subcutâneo, intra-abdominal, intratorácico)** — HPO: HP:0003809
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Aparência muscular generalizada desde o nascimento** — HPO: HP:0003716
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Tecido adiposo intra-abdominal reduzido** — HPO: HP:0025128
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipertrofia labial** — HPO: HP:0000065
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544
- **Diabetes mellitus resistente à insulina na puberdade** — HPO: HP:0000877
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665

## Genes associados (1)

- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07220785** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Mibavademab in Adult and Pediatric Patients With Generalized Lipodystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220785
- **NCT06548100** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Safety of Mibavademab in Pediatric and Adult Participants Switching From Metreleptin to Mibavademab for the Treatment of Generalized Lipodystrophy (GLD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06548100

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 40 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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