# Congenital generalized lipodystrophy type 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696289
- **OMIM**: 269700 — https://omim.org/entry/269700

## Em linguagem simples

A lipodistrofia congênita generalizada tipo 2 é uma condição genética rara caracterizada pela ausência quase total de gordura corporal desde o nascimento. Essa falta de tecido adiposo faz com que a pessoa tenha uma musculatura bastante aparente e desenvolva fome frequente, triglicerídeos altos e diabetes. A condição decorre de alterações no gene BSCL2, que afeta a produção da proteína seipina, essencial para guardar gordura nas células. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento dos sintomas metabólicos, cardíacos e hepáticos é conduzido por equipes de saúde especializadas.

## Descrição clínica

A lipodistrofia generalizada congênita é uma condição autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada por uma escassez extrema de gordura nos tecidos subcutâneos. É um tipo de transtorno de lipodistrofia onde a magnitude da perda de gordura determina a gravidade das complicações metabólicas. Apenas 250 casos da condição foram relatados, e estima-se que ocorra em 1 a cada 10 milhões de pessoas em todo o mundo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Angiomatose cística do osso** — HPO: HP:0002833
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Ausência quase completa de tecido adiposo metabolicamente ativo (subcutâneo, intra-abdominal, intratorácico)** — HPO: HP:0003809
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Aparência muscular generalizada desde o nascimento** — HPO: HP:0003716
- **Pancreatite aguda** — HPO: HP:0001735
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147
- **Tecido adiposo intra-abdominal reduzido** — HPO: HP:0025128
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176
- **Hipertrofia labial** — HPO: HP:0000065
- **Fertilidade diminuída em mulheres** — HPO: HP:0000868
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544
- **Diabetes mellitus resistente à insulina na puberdade** — HPO: HP:0000877
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665

## Genes associados (1)

- **BSCL2** — Seipin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a crucial role in the formation of lipid droplets (LDs) which are storage organelles at the center of lipid and energy homeostasis (PubMed:19278620, PubMed:21533227, PubMed:30293840, PubMed:3170

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 40 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 1](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-1) — ORPHA:696189 — 33 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 13 sintomas em comum
- [Leprechaunismo](https://raras.org/doenca/leprechaunismo) — ORPHA:508 — 12 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita tipo 4](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita-tipo-4) — ORPHA:228429 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 10 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Congenital generalized lipodystrophy type 2?

A doença é causada por alterações no gene BSCL2. Esse gene é responsável por produzir a proteína seipina, essencial no controle das reservas de gordura corporal.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] “Seipin mediates Perilipin-1 recruitment to lipid droplets to preserve human adipocyte identity” (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1117166/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam ausência quase completa de tecido adiposo e aparência musculosa desde o nascimento. Também são frequentes triglicerídeos elevados, diabetes tipo 2, manchas escuras na pele e aumento do fígado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia nos sinais físicos e alterações metabólicas laboratoriais. A confirmação é feita por testes genéticos para o gene BSCL2, com 48 exames registrados no GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 48 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593905/)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há diretriz clínica ou medicamento específico dispensado pelo SUS para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando pacientes no Brasil nos registros catalogados. A literatura científica internacional continua explorando os mecanismos celulares e modelos pré-clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696289); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10212/index); [12] Gene therapy restores adipose tissue and metabolic health in a pre-clinical mouse model of lipodystrophy. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36320417/); [15] RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645804/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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