# Congenital generalized lipodystrophy type 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 696206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696206
- **OMIM**: 612526 — https://omim.org/entry/612526

## Descrição clínica

Lipodistrofia generalizada congênita é uma condição autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada por uma extrema escassez de gordura nos tecidos subcutâneos. É um tipo de distúrbio de lipodistrofia onde a magnitude da perda de gordura determina a gravidade das complicações metabólicas. Apenas 250 casos da condição foram relatados, e estima-se que ocorra em 1 a cada 10 milhões de pessoas em todo o mundo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956

## Genes associados (1)

- **CAV1** — Caveolin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04808596** [RECRUITING]: Pulmonary Hypertension Biorepository and Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808596
- **NCT03344159** [COMPLETED]: Spironolactone Therapy in Chronic Stable Right HF Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03344159

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 16 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 9 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 9 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 1](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-1) — ORPHA:696189 — 9 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 9 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 2](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2) — ORPHA:696289 — 8 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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