# Congenital generalized lipodystrophy type 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 696206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/696206
- **OMIM**: 612526 — https://omim.org/entry/612526

## Em linguagem simples

A Congenital generalized lipodystrophy type 3 é uma condição genética rara caracterizada pela redução acentuada da gordura corporal logo abaixo da pele. A falta dessa camada de gordura leva o organismo a acumular lipídios em outros tecidos, causando fígado aumentado, esteatose hepática e resistência à insulina. A condição é decorrente de alterações no gene CAV1, responsável pela produção da proteína caveolina-1. No Brasil, a patologia não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o tratamento focado no controle clínico dos sintomas nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Lipodistrofia generalizada congênita é uma condição autossômica recessiva extremamente rara, caracterizada por uma extrema escassez de gordura nos tecidos subcutâneos. É um tipo de distúrbio de lipodistrofia onde a magnitude da perda de gordura determina a gravidade das complicações metabólicas. Apenas 250 casos da condição foram relatados, e estima-se que ocorra em 1 a cada 10 milhões de pessoas em todo o mundo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Lipodistrofia generalizada** — HPO: HP:0009064
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956

## Genes associados (1)

- **CAV1** — Caveolin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes (PubMed:11751885). Forms a stable heterooligomeric complex with CAV2 that targets to lipid rafts and drives caveolae formation. Mediates the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04808596** [RECRUITING]: Pulmonary Hypertension Biorepository and Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04808596
- **NCT03344159** [COMPLETED]: Spironolactone Therapy in Chronic Stable Right HF Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03344159

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 16 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 14 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-pparg-relacionada) — ORPHA:79083 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 9 sintomas em comum
- [Laminopatia lipodistrófica grave autossômica semidominante](https://raras.org/doenca/laminopatia-lipodistrofica-grave-autossomica-semidominante) — ORPHA:280365 — 9 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 1](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-1) — ORPHA:696189 — 9 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 9 sintomas em comum
- [Congenital generalized lipodystrophy type 2](https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-2) — ORPHA:696289 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome metabólica](https://raras.org/doenca/sindrome-metabolica) — ORPHA:411969 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Congenital generalized lipodystrophy type 3?

A doença é causada por alterações no gene CAV1, que codifica a proteína Caveolin-1. Essas mutações afetam as estruturas celulares responsáveis pelo armazenamento regular da gordura no corpo.
- Fontes: [2] OMIM 612526 (https://www.omim.org/entry/612526); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Biallelic CAV1 null variants induce congenital generalized lipodystrophy with achalasia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34643546/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os indivíduos exibem perda generalizada de tecido adiposo, resistência à insulina, diabetes mellitus e esteatose hepática. Podem ocorrer também hepatomegalia, esplenomegalia, baixa estatura, acantose nigricans e hipertrigliceridemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico ou medicamentos de dispensação específica previstos em PCDT para a doença no SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da CGL3?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e laboratoriais associada a testes genéticos. Existem 24 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry capazes de identificar alterações no gene causal.
- Fontes: [2] OMIM 612526 (https://www.omim.org/entry/612526); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Há cura para a Congenital generalized lipodystrophy type 3?

Não há comprovação de tratamento curativo catalogado nos registros científicos oficiais. O manejo concentra-se no acompanhamento das complicações metabólicas, do diabetes e da saúde hepática.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/696206); [2] OMIM 612526 (https://www.omim.org/entry/612526); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Congenital generalized lipodystrophy type 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/congenital-generalized-lipodystrophy-type-3
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