# Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-scalp-aplasia-cutis-enamel-hypoplasia-developmental-delay-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 697356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697356
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 620789 — https://omim.org/entry/620789

## Descrição clínica

Síndrome rara associada ao gene FOSL2, caracterizada por ausência congênita de pele no couro cabeludo, hipoplasia do esmalte dentário, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Corpo caloso curto** — HPO: HP:0200012
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897

## Genes associados (1)

- **FOSL2** — Fos-related antigen 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls osteoclast survival and size (By similarity). As a dimer with JUN, activates LIF transcription (By similarity). Activates CEBPB transcription in PGE2-activated osteoblasts (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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