# Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-scalp-aplasia-cutis-enamel-hypoplasia-developmental-delay-intellectual-disability-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 697356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/697356
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 620789 — https://omim.org/entry/620789

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara caracterizada por alterações no couro cabeludo, atraso no desenvolvimento e alterações nos dentes. A família costuma perceber ao nascimento falhas na pele da cabeça (aplasia cutis), além de dificuldades no crescimento dentário e atrasos para aprender novas habilidades. O quadro está ligado a variações no gene FOSL2 e necessita de investigação médica com testes genéticos. No SUS, embora a síndrome não conte com PCDT próprio ou remédios específicos, o sistema disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada ao gene FOSL2, caracterizada por ausência congênita de pele no couro cabeludo, hipoplasia do esmalte dentário, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Corpo caloso curto** — HPO: HP:0200012
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Aplasia cutis congênita do couro cabeludo** — HPO: HP:0007385
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897

## Genes associados (1)

- **FOSL2** — Fos-related antigen 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls osteoclast survival and size (By similarity). As a dimer with JUN, activates LIF transcription (By similarity). Activates CEBPB transcription in PGE2-activated osteoblasts (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 19q13.11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-19q1311) — ORPHA:217346 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-19) — ORPHA:262155 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 9 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 8 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 8 sintomas em comum
- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição está associada a alterações genéticas no gene FOSL2, que codifica a proteína Fos-related antigen 2. O padrão exato de herança genética ainda não se encontra determinado nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697356); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais característicos incluem a aplasia cutis congênita do couro cabeludo e a hipoplasia do esmalte nos dentes. Podem ocorrer também atraso global do desenvolvimento, convulsões, unhas frágeis e catarata.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico pode envolver testes genéticos moleculares voltados ao gene FOSL2 e exames como cariótipo e sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS. O banco internacional NCBI GTR possui 1 teste genético formalmente cadastrado para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697356); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20scalp%20aplasia%20cutis-enamel%20hypoplasia-developmental%20delay-intellectual%20disability%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos com novos medicamentos em andamento?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos cadastrados para a síndrome, tampouco estudos em andamento no Brasil. O cuidado médico permanece baseado no acompanhamento multidisciplinar e no suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/697356); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/congenital-scalp-aplasia-cutis-enamel-hypoplasia-developmental-delay-intellectual-disability-syndrome
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