# Congenital short bowel syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-short-bowel-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2301
- **CID-10**: Q43.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Congenital short bowel syndrome é uma condição rara em que o bebê já nasce com o intestino delgado muito mais curto do que o normal, com menos de 75 centímetros. Por ter um intestino menor, o organismo não consegue absorver os nutrientes adequadamente, o que causa vômitos constantes, diarreia crônica e grande dificuldade para ganhar peso e crescer. A doença pode ter causas genéticas ligadas a alterações em genes como CLMP e FLNA, exigindo investigação médica aprofundada. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico com medicamentos padronizados pelo SUS, mas o sistema público prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação para auxiliar no cuidado multidisciplinar da criança.

## Descrição clínica

A síndrome congênita do intestino curto é um distúrbio intestinal raro em neonatos de etiologia desconhecida. Os pacientes nascem com um intestino delgado curto (menos de 75 cm de comprimento) que compromete a absorção intestinal adequada e provoca diarreia crónica, vómitos e atraso no crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia intestinal** — HPO: HP:0005245 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Aumento do tamanho da mandíbula** — HPO: HP:0040309
- **Vômito em jato** — HPO: HP:0002587
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Tempo de trânsito intestinal diminuído** — HPO: HP:0030897
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Peristaltismo anormal** — HPO: HP:0030914
- **Intolerância a proteínas** — HPO: HP:0001984
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **CLMP** — CXADR-like membrane protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in the cell-cell adhesion. May play a role in adipocyte differentiation and development of obesity. Is required for normal small intestine development

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica) — ORPHA:2978 — 19 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 11 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12) — ORPHA:261821 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Congenital short bowel syndrome?

Embora a etiologia geral seja considerada desconhecida, a condição possui herança genética autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. Mutações nos genes CLMP e FLNA estão formalmente associadas ao desenvolvimento dessa anomalia congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2301); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os sintomas costumam surgir logo no período neonatal ou na infância. A família e os médicos observam diarreia crônica, vômitos frequentes ou em jato, inchaço na barriga e atraso severo no ganho de peso e crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2301); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Congenital short bowel syndrome tem cura?

Por se tratar de uma anomalia anatômica congênita na qual o intestino mede menos de 75 cm, não existe cura medicamentosa definitiva descrita. O manejo reportado na literatura envolve suporte nutricional intensivo por via enteral e parenteral para garantir a nutrição do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2301); [16] Experience in enteral and parenteral nutrition schemes for familial congenital short bowel syndrome: Two case  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41178880/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados via PCDT, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2301); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode envolver sequenciamento genético, com 16 testes registrados no catálogo internacional GTR. Na rede do SUS, exames como sequenciamento do exoma e cariótipo constam na tabela oficial de procedimentos para investigação de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2301); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604790/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Congenital short bowel syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/congenital-short-bowel-syndrome
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