# Congenital short bowel syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/congenital-short-bowel-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2301
- **CID-10**: Q43.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome congênita do intestino curto é um distúrbio intestinal raro em neonatos de etiologia desconhecida. Os pacientes nascem com um intestino delgado curto (menos de 75 cm de comprimento) que compromete a absorção intestinal adequada e provoca diarreia crónica, vómitos e atraso no crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia intestinal** — HPO: HP:0005245 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequente (79-30%))
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Intestino delgado encurtado congênito** — HPO: HP:0030889
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Aumento do volume plaquetário médio** — HPO: HP:0011877
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Aumento do tamanho da mandíbula** — HPO: HP:0040309
- **Vômito em jato** — HPO: HP:0002587
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Tempo de trânsito intestinal diminuído** — HPO: HP:0030897
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570
- **Peristaltismo anormal** — HPO: HP:0030914
- **Intolerância a proteínas** — HPO: HP:0001984
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **CLMP** — CXADR-like membrane protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be involved in the cell-cell adhesion. May play a role in adipocyte differentiation and development of obesity. Is required for normal small intestine development

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT04981262** [COMPLETED]: Improved Quality of Life in Children With Intestinal Failure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04981262
- **NCT02561819** [COMPLETED]: Measurement of Body Composition by Air Displacement Plethysmography in Pediatric Intestinal Failure Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02561819

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica) — ORPHA:2978 — 19 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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