# Conjuntivite lenhosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/conjuntivite-lenhosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97231 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97231
- **OMIM**: OMIM:217090 — https://omim.org/entry/217090

## Descrição clínica

Doença multissistêmica rara caracterizada por fibrinólise extracelular marcadamente prejudicada, levando à formação de pseudomembranas lenhosas (ricas em fibrina) nas mucosas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Morfologia anormal da orelha média** — HPO: HP:0000370
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (~50%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137
- **Cervicite** — HPO: HP:0030160
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Frequência: 0/2)
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Nível de plasminogênio diminuído** — HPO: HP:0040228 (Frequência: 2/2)
- **Periodontite** — HPO: HP:0000704
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Muito frequente (~50%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Frequência: 2/2)
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 11/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **PLG** — Plasminogen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasmin dissolves the fibrin of blood clots and acts as a proteolytic factor in a variety of other processes including embryonic development, tissue remodeling, tumor invasion, and inflammation. In ov

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- PLASMINOGEN — Fase Phase 2 (Fibrinogen hydrolytic enzyme)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0009009

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04275232** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Allogenic Plasma Aliquots in the Treatment of Ligneous Conjunctivitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04275232
- **NCT04586062** [AVAILABLE]: Sponsor Initiated Expanded Access Protocol, Intermediate-Size Patient Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04586062
- **NCT01554956** [COMPLETED]: Efficacy/Safety of Human Plasminogen Eye Drop in Ligneous Conjunctivitis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01554956

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Conjuntivite lenhosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/conjuntivite-lenhosa
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