# Conodisplasia craniofacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/conodisplasia-craniofacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85168
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A conodisplasia craniofacial é caracterizada por displasia craniofacial, fises em forma de cone das mãos e pés e manifestações neurológicas semelhantes à paralisia cerebral. Foi descrito em uma família. A síndrome parecia ser transmitida como um traço dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose craniofacial** — HPO: HP:0004439 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 3 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-craniossinostose-dismorfia-braquidactilia) — ORPHA:1535 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Muenke](https://raras.org/doenca/sindrome-muenke) — ORPHA:53271 — 2 sintomas em comum
- [Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson](https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson) — ORPHA:85172 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-2) — ORPHA:2751 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Crouzon](https://raras.org/doenca/sindrome-crouzon) — ORPHA:207 — 2 sintomas em comum
- [Acrodisostose](https://raras.org/doenca/acrodisostose) — ORPHA:950 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Conodisplasia craniofacial. Disponível em: https://raras.org/doenca/conodisplasia-craniofacial
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