# Contratura de Dupuytren familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/contratura-de-dupuytren-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79142 - **OMIM**: OMIM:126900 — https://omim.org/entry/126900 ## Em linguagem simples A contratura de Dupuytren familiar é uma condição genética rara caracterizada pelo espessamento e encurtamento progressivo dos tecidos da palma da mão. Com o passar do tempo, esse encurtamento provoca a flexão permanente dos dedos, atingindo principalmente o quarto e o quinto dedos em membros da mesma família. Os primeiros sinais costumam surgir na idade adulta e impedem que a pessoa consiga esticar os dedos normalmente. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência ocorrer pela rede pública de saúde. ## Descrição clínica A contratura familiar de Dupuyren é uma doença epidérmica genética rara, caracterizada por um espessamento e encurtamento progressivo, geralmente unilateral, da fáscia palmar, levando à contratura em flexão permanente dos dedos em vários membros de uma família. Afeta mais comumente o quarto dígito, seguido pelo quinto e depois pelo terceiro (o primeiro e o segundo dígitos geralmente são poupados). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 - **Contratura de Dupuytren** — HPO: HP:0005679 - **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Distrofia muscular tibial](https://raras.org/doenca/609) — ORPHA:609 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de duplicação 14q32](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-14q32) — ORPHA:488280 — 3 sintomas em comum - [Epitelioma escamoso múltiplo autorremitente](https://raras.org/doenca/epitelioma-escamoso-multiplo-autorremitente) — ORPHA:65748 — 3 sintomas em comum - [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 3 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelosa tipo 41](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-41) — ORPHA:458798 — 3 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 48](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-48) — ORPHA:631103 — 3 sintomas em comum - [Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23](https://raras.org/doenca/420492) — ORPHA:420492 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-malignidade-hematologica-ddx41-relacionada) — ORPHA:488647 — 3 sintomas em comum - [Nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante](https://raras.org/doenca/nefropatia-progressiva-com-hipertensao-autossomica-dominante) — ORPHA:88659 — 3 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-d3-hnrnpdl-relacionada) — ORPHA:55596 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Contratura de Dupuytren familiar? A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito em bases ontológicas. No entanto, genes específicos ou mutações causais ainda não constam catalogados nas fontes oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79142); [2] OMIM 126900 (https://www.omim.org/entry/126900); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da doença? O quadro é marcado pelo espessamento fascial e por contratura articular da mão, gerando flexão contínua dos dedos. O quarto e o quinto dígitos são os mais frequentemente acometidos, enquanto os dois primeiros dedos costumam ser poupados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79142); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Contratura de Dupuytren familiar se manifesta na infância? O início dos sinais clínicos da doença está catalogado como de ocorrência na idade adulta. Por essa razão temporal de manifestação, a patologia não faz parte do programa de triagem neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79142); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico? O número de testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry (GTR) para a doença é zero. O reconhecimento da enfermidade é essencialmente clínico e baseado no histórico de acometimento familiar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79142); [2] OMIM 126900 (https://www.omim.org/entry/126900) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Diante disso, o acompanhamento dos indivíduos afetados deve ser buscado por meio da rede de referência assistencial do SUS. - Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Contratura de Dupuytren familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/contratura-de-dupuytren-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/contratura-de-dupuytren-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79142