# Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140927
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:607745 — https://omim.org/entry/607745

## Em linguagem simples

As convulsões benignas neonatais-infantis familiares são uma forma genética rara de epilepsia que causa convulsões nos primeiros meses de vida do bebê. A família costuma perceber abalos musculares nos braços e pernas, rigidez e pausas na respiração durante as crises da criança. O quadro tem causa genética ligada a mutações nos genes SCN2A ou KCNQ2, mas não prejudica o desenvolvimento neurológico futuro do bebê. No Brasil, o SUS garante o fornecimento de diversos medicamentos anticonvulsivantes por meio do protocolo clínico de epilepsia para o controle adequado dos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer epilepsia infantil familiar benigna em que a causa da doença é uma mutação no gene SCN2A.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 13/13)
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Raro (<5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Raro (<5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372 (Frequência: 6/9)
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequência: 3/13)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequência: 0/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia infantil auto-limitada](https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada) — ORPHA:306 — 20 sintomas em comum
- [Convulsões infantis benignas parciais](https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais) — ORPHA:166311 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum
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- [Ataxia episódica tipo 1](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-1) — ORPHA:37612 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia episódica tipo 6](https://raras.org/doenca/ataxia-episodica-tipo-6) — ORPHA:209967 — 7 sintomas em comum
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- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 7 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 7 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Convulsões benignas neonatais-infantis familiares têm cura?

A síndrome tem natureza autolimitada, com crises que costumam remitir ao longo da infância. As crianças avaliadas não apresentam anormalidade persistente no neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140927); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante comprovada. Isso significa que a alteração genética pode ser herdada diretamente de um dos pais com histórico similar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140927); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os principais sinais incluem convulsões no período neonatal e crises tônico-clônicas bilaterais. Os episódios podem vir acompanhados de olhar fixo, rigidez corporal, cianose e apneia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

O SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes como lamotrigina, carbamazepina e ácido valproico pelo PCDT de Epilepsia. A doença em si não consta na lista oficial de PCDTs específicos para doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico envolve o exame de eletroencefalograma e o histórico clínico e familiar da criança. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação genética de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140927); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 500 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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