# Convulsões benignas neonatais-infantis familiares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140927 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140927
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:607745 — https://omim.org/entry/607745

## Descrição clínica

As convulsões benignas neonatais-infantis familiares (BFNIS) são uma síndrome de epilepsia familiar benigna com um fenótipo intermediário entre convulsões neonatais benignas familiares (BFNS) e convulsões infantis benignas familiares (BFIS; ver estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 13/13)
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807 (Frequente (79-30%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica focal** — HPO: HP:0002266 (Frequente (79-30%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491 (Raro (<5%))
- **EEG com espículas focais** — HPO: HP:0011193 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Raro (<5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372 (Frequência: 6/9)
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequência: 3/13)
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759 (Frequência: 0/13)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)

## Genes associados (2)

- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Convulsões benignas neonatais-infantis familiares. Disponível em: https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares
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