# Convulsões focais migratórias malignas da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-focais-migratorias-malignas-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293181
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As convulsões focais migratórias malignas da infância formam uma doença rara e grave caracterizada por crises epilépticas que começam nas primeiras semanas de vida e se deslocam de uma área para outra do cérebro. Ela tem origem genética e costuma provocar atrasos acentuados no desenvolvimento, fraqueza ou rigidez muscular e dificuldades cognitivas. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui um protocolo exclusivo para a síndrome, mas dispensa medicamentos anticonvulsivantes essenciais por meio do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Uma forma grave muito rara de epilepsia com mau prognóstico que geralmente começa algumas semanas após o nascimento. A atividade convulsiva pode aparecer em vários locais do cérebro ou migrar de uma região para outra durante um episódio. Isso resulta em grave atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 114
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise emocional focal com riso** — HPO: HP:0010821 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Artérias colaterais aortopulmonares** — HPO: HP:0031834 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/convulsoes-focais-migratorias-malignas-da-infancia._

## Genes associados (9)

- **PLCB1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and mediates intracellular signaling downstream of G protein-couple
- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli
- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi
- **SLC12A5** — Solute carrier family 12 member 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport in mature neurons and is required for neuronal Cl(-) homeostasis (PubMed:12106695). As major extruder of intracellular chloride, it establishes t
- **SLC25A22** — Mitochondrial glutamate carrier 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glutamate/H(+) symporter. Responsible for the transport of glutamate from the cytosol into the mitochondrial matrix with the concomitant import of a proton (PubMed:11897791). Plays a rol
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **KCNT1** — Potassium channel subfamily T member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Sodium-activated K(+) channel (PubMed:37494189). Acts as an important mediator of neuronal membrane excitability (PubMed:37494189). Contributes to the delayed outward currents (By similarity). Regulat
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL, CARBAMAZEPINA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 27 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 27 sintomas em comum
- [Encefalopatia devido a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-devido-a-defeito-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:527276 — 27 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 27 sintomas em comum
- [Encefalopatia mioclônica precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-mioclonica-precoce) — ORPHA:1935 — 25 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-infantil-precoce) — ORPHA:1934 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as convulsões focais migratórias malignas da infância?

É uma síndrome epiléptica rara e muito grave que se manifesta nas primeiras semanas de vida da criança. As crises convulsivas têm a característica peculiar de migrar entre diferentes regiões do cérebro, prejudicando o neurodesenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293181)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição tem causas genéticas bem estabelecidas na literatura médica. Ela pode seguir padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou recessiva ligada ao cromossomo X, envolvendo genes como KCNT1, SCN1A e SLC12A5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293181); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas incluem episódios de crises focais frequentes iniciados no período neonatal ou na primeira infância. Com a evolução das crises, podem se tornar evidentes a diminuição do tônus muscular (hipotonia), rigidez corporal e estagnação no desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293181); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

O SUS não possui um PCDT exclusivo para esta enfermidade rara, mas dispensa opções farmacológicas por meio do PCDT de Epilepsia. A rede pública entrega medicamentos como valproato de sódio, levetiracetam, lamotrigina, vigabatrina e fenobarbital para o controle das crises. Além disso, a tabela pública inclui o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293181); [19] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico combina a observação das crises migratórias ao eletroencefalograma, que costuma registrar descargas epileptiformes multifocais. A confirmação da causa é realizada por meio de testes genéticos, estando o sequenciamento completo do exoma (WES) incluído nos procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293181); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Convulsões focais migratórias malignas da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/convulsoes-focais-migratorias-malignas-da-infancia
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