# Convulsões focais migratórias malignas da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-focais-migratorias-malignas-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293181 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293181
- **CID-10**: G40.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento rara caracterizada por crises iniciais durante os primeiros meses de vida, crises focais que surgem independentemente em ambos os hemisférios, resistência marcada aos medicamentos e deficiência cognitiva grave e permanente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 114
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Ocasional (29-5%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Crise hemiclônica focal** — HPO: HP:0006813 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise emocional focal com riso** — HPO: HP:0010821 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Artérias colaterais aortopulmonares** — HPO: HP:0031834 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Raro (<5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/convulsoes-focais-migratorias-malignas-da-infancia._

## Genes associados (9)

- **PLCB1** — 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate phosphodiesterase beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of 1-phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate into diacylglycerol (DAG) and inositol 1,4,5-trisphosphate (IP3) and mediates intracellular signaling downstream of G protein-couple
- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli
- **TBC1D24** — TBC1 domain family member 24 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 functi
- **SLC12A5** — Solute carrier family 12 member 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport in mature neurons and is required for neuronal Cl(-) homeostasis (PubMed:12106695). As major extruder of intracellular chloride, it establishes t
- **SLC25A22** — Mitochondrial glutamate carrier 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial glutamate/H(+) symporter. Responsible for the transport of glutamate from the cytosol into the mitochondrial matrix with the concomitant import of a proton (PubMed:11897791). Plays a rol
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).
- **KCNT1** — Potassium channel subfamily T member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Sodium-activated K(+) channel (PubMed:37494189). Acts as an important mediator of neuronal membrane excitability (PubMed:37494189). Contributes to the delayed outward currents (By similarity). Regulat
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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