# Convulsões infantis benignas parciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166311
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As convulsões infantis benignas parciais formam um grupo de condições caracterizado por crises convulsivas parciais ou focais que têm início nos primeiros anos de vida. O quadro pode envolver causas genéticas relacionadas a alterações em canais do sistema nervoso, como nos genes SCN8A, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 e PRRT2. As manifestações podem englobar diferentes tipos de crises epilépticas, momentos de olhar fixo, abalos musculares involuntários e episódios convulsivos com ou sem febre. No Brasil, medicamentos anticonvulsivantes como carbamazepina e levetiracetam possuem registro sanitário na ANVISA, embora a doença não disponha de um PCDT específico no SUS. O acompanhamento da criança é conduzido pelas redes assistenciais de saúde para avaliação clínica e controle das crises.

## Descrição clínica

Epilepsia de início precoce com convulsões parciais benignas, frequentemente associadas a febre, mioclonias palpebrais e, por vezes, anormalidades no neurodesenvolvimento. Pode apresentar-se com diversas manifestações, incluindo convulsões febris complexas e crises motoras focais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Crise de mioclonia palpebral** — HPO: HP:0032678
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Crise eletroclínica neonatal com parada comportamental** — HPO: HP:0032823
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Aura epiléptica experiencial** — HPO: HP:0012002
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Crise focal de automatismo de balançar a cabeça** — HPO: HP:0032906
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais._

## Genes associados (5)

- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia infantil auto-limitada](https://raras.org/doenca/epilepsia-infantil-auto-limitada) — ORPHA:306 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 23 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 22 sintomas em comum
- [Epilepsia parcial familiar](https://raras.org/doenca/epilepsia-parcial-familiar) — ORPHA:309 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 20 sintomas em comum
- [Convulsões benignas neonatais-infantis familiares](https://raras.org/doenca/convulsoes-benignas-neonatais-infantis-familiares) — ORPHA:140927 — 20 sintomas em comum
- [Discinesia paroxística](https://raras.org/doenca/discinesia-paroxistica) — ORPHA:1431 — 18 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 16 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as convulsões infantis benignas parciais?

É uma designação clínica para um grupo de manifestações epilépticas focais na infância. A condição é categorizada pelo código ORPHA:166311 e no sistema MONDO sob o número MONDO:0015642.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166311); [6] A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Seizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task For (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11422340/)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas observados?

Os sinais incluem crises de início focal, episódios de olhar fixo e contrações motoras involuntárias. Também podem ser observadas convulsões relacionadas à febre e episódios de apneia ou cianose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição possui causa genética identificável?

Sim, o quadro está relacionado a mutações em genes de canais iônicos e proteínas celulares, incluindo SCN8A, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3 e PRRT2. Estão catalogados mais de 300 testes genéticos no GTR e milhares de variantes desses genes no ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 2375 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SCN8A[gene])

### Existe tratamento disponibilizado por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Fármacos como carbamazepina e levetiracetam possuem registro na ANVISA, mas isso não configura dispensação automática pelo SUS para esta condição. O cuidado assistencial é prestado pelas redes e serviços de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR (registro na ANVISA — pode ser ven (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na análise clínica das crises epilépticas e em exames complementares como eletroencefalograma e neuroimagem. Testes moleculares genéticos também podem ser utilizados para investigar variantes nos genes associados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A Proposed Diagnostic Scheme for People with Epileptic Seizures and with Epilepsy: Report of the ILAE Task For (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11422340/); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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