# Convulsões infantis benignas parciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166311
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Epilepsia de início precoce com convulsões parciais benignas, frequentemente associadas a febre, mioclonias palpebrais e, por vezes, anormalidades no neurodesenvolvimento. Pode apresentar-se com diversas manifestações, incluindo convulsões febris complexas e crises motoras focais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Convulsão febril complexa** — HPO: HP:0011172
- **Convulsão neonatal** — HPO: HP:0032807
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Crise de mioclonia palpebral** — HPO: HP:0032678
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Olhar fixo** — HPO: HP:0025401
- **EEG interictal normal** — HPO: HP:0002372
- **Anormalidade do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012759
- **Crise motora focal** — HPO: HP:0011153
- **Crise clônica generalizada** — HPO: HP:0011169
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Espículas e ondas contínuas durante o sono lento** — HPO: HP:0031491
- **Crise eletroclínica neonatal com parada comportamental** — HPO: HP:0032823
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Aura epiléptica experiencial** — HPO: HP:0012002
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166
- **Crise tônica focal** — HPO: HP:0011167
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334
- **Crise focal de automatismo de balançar a cabeça** — HPO: HP:0032906
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/convulsoes-infantis-benignas-parciais._

## Genes associados (5)

- **SCN8A** — Sodium channel protein type 8 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively
- **SCN2A** — Sodium channel protein type 2 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a so
- **KCNQ3** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:16319223, PubMed:27564677, PubMed:28793216,
- **PRRT2** — Proline-rich transmembrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in
- **KCNQ2** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) M-channel which is responsible for the M-current, a key controller of neuronal excitability (PubMed:24277843, PubMed:28793216, PubMed:9836639).

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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