# Convulsões sensíveis ao ácido folínico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/convulsoes-sensiveis-ao-acido-folinico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79097
- **CID-10**: G40.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As **convulsões sensíveis ao ácido folínico** são uma forma rara de encefalopatia epiléptica que se manifesta logo após o nascimento. Os bebês apresentam crises convulsivas associadas a pausas respiratórias durante as primeiras horas ou dias de vida. A literatura médica registra que essas convulsões respondem ao uso do ácido folínico. O SUS oferece medicamentos para controle das crises epilépticas por meio do PCDT de Epilepsia.

## Descrição clínica

Transtorno de encefalopatia epiléptica neonatal muito raro, caracterizado clinicamente por convulsões mioclônicas e clônicas ou clônicas associadas à apnéia, ocorrendo de várias horas a 5 dias após o nascimento e respondendo ao ácido folínico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com atividade lenta generalizada** — HPO: HP:0010845 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Crise clônica** — HPO: HP:0020221 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841 (Frequente (79-30%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração diminuída de 5-metiltetraidrofolato no LCR** — HPO: HP:0012446 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de neopterina no LCR** — HPO: HP:0040204 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de neurotransmissor, outra](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra) — ORPHA:79219 — 38 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 22 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 20 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 19 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 19 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são convulsões sensíveis ao ácido folínico?

Trata-se de uma encefalopatia epiléptica neonatal muito rara. Ela se caracteriza por convulsões e apneia com início até 5 dias após o nascimento que respondem ao ácido folínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79097)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais consistem em crises mioclônicas e clônicas nos primeiros dias de vida. Essas crises epilépticas frequentemente ocorrem associadas a pausas respiratórias conhecidas como apneia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79097)

### A doença é hereditária?

O padrão de herança genética é classificado como desconhecido nas principais bases de dados. Estudos recentes investigam o papel de variações em determinados genes, como o CIC.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79097); [4] CIC variants and folinic acid-responsive seizures. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39236564/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico neonatal precoce e exames como o eletroencefalograma. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a identificação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79097); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 93 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Folinic%20acid-responsive%20seizures)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

A condição não possui um PCDT próprio de doença rara no Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia. O sistema público também disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79097); [5] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valpróico cápsula 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Convulsões sensíveis ao ácido folínico. Disponível em: https://raras.org/doenca/convulsoes-sensiveis-ao-acido-folinico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/convulsoes-sensiveis-ao-acido-folinico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79097