# Coproporfiria hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79273
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:121300 — https://omim.org/entry/121300

## Em linguagem simples

A coproporfiria hereditária é uma doença genética rara caracterizada por crises agudas que atingem o sistema nervoso e órgãos internos, além de poder provocar lesões na pele. As pessoas afetadas costumam sentir dores intensas na barriga, fraqueza muscular, alterações neurológicas e notar a urina com coloração escura. A causa do quadro está associada a mutações no gene CPOX, transmitidas de forma autossômica dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Um tipo de porfiria aguda que afeta o fígado, caracterizada por crises que atingem o sistema nervoso e os órgãos internos e, mais raramente, por lesões na pele.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Ocasional (~25%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral** — HPO: HP:0005325 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos longos crescendo da hélice da orelha** — HPO: HP:0008528 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Sintoma de intrusão** — HPO: HP:0032936 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Dismotilidade do intestino delgado** — HPO: HP:0012850 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Ácido delta-aminolevulínico urinário elevado** — HPO: HP:0003163 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **CPOX** — Oxygen-dependent coproporphyrinogen-III oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aerobic oxidative decarboxylation of propionate groups of rings A and B of coproporphyrinogen-III to yield the vinyl groups in protoporphyrinogen-IX and participates to the sixth step in

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- GIVOSIRAN — Fase Phase 3 (5-aminolevulinate synthase mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007369

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04883905** [RECRUITING]: ELEVATE, a Registry of Patients With Acute Hepatic Porphyria (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04883905
- **NCT05344599** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Evaluating the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria in Postural Tachycardia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05344599
- **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400
- **NCT04923516** [COMPLETED]: Prevalence of Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04923516
- **NCT03906214** [COMPLETED]: Evidence-based Assessment of Medication Sensitivity in Acute Hepatic Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03906214
- **NCT03505853** [COMPLETED]: A Study to Investigate the Interaction Between Givosiran and a 5-probe Drug Cocktail in Patients With Acute Intermittent Porphyria (AIP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03505853
- **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816
- **NCT02240784** [COMPLETED]: EXPLORE: A Natural History Study of Acute Hepatic Porphyria (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02240784
- **NCT01568554** [COMPLETED]: Clinical Diagnosis of Acute Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568554
- **NCT05496933** [UNKNOWN]: Colombia National Porphyria Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05496933

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 53 sintomas em comum
- [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 33 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 28 sintomas em comum
- [Porfiria por deficiência de ALA desidratase](https://raras.org/doenca/porfiria-por-deficiencia-de-ala-desidratase) — ORPHA:100924 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 15 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Encefalite infecciosa](https://raras.org/doenca/encefalite-infecciosa) — ORPHA:98252 — 14 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 13 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é coproporfiria hereditária?

É uma porfiria hepática aguda rara caracterizada por crises que atingem órgãos internos e o sistema nervoso, com manifestações dermatológicas ocasionais. Ela se manifesta tipicamente a partir da adolescência ou na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79273)

### A coproporfiria hereditária é uma condição hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante. Ela é provocada por variantes patogênicas no gene CPOX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79273); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar crises de dor abdominal, vômitos, urina escura e sintomas neuropáticos agudos. Também podem ocorrer fraqueza muscular, bolhas na pele e taquicardia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico considera achados clínicos, níveis anormais de porfirina e porfirinúria. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 37 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Hereditary%20coproporphyria)

### Existe tratamento para coproporfiria hereditária dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos para esta condição dispensados de forma padronizada pelo SUS em diretriz própria.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coproporfiria hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria
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