# Coproporfiria hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79273 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79273
- **CID-10**: E80.2
- **OMIM**: OMIM:121300 — https://omim.org/entry/121300

## Descrição clínica

Porfiria hepática aguda rara, caracterizada por ataques neuroviscerais e, mais raramente, lesões cutâneas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Episódios agudos de sintomas neuropáticos** — HPO: HP:0003489 (Ocasional (~25%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Extensão do crescimento capilar nas têmporas até a sobrancelha lateral** — HPO: HP:0005325 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Ocasional (29-5%))
- **Pelos longos crescendo da hélice da orelha** — HPO: HP:0008528 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Frequente (79-30%))
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Urina escura** — HPO: HP:0040319 (Frequente (79-30%))
- **Sintoma de intrusão** — HPO: HP:0032936 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Aumento do porfobilinogênio urinário** — HPO: HP:0012217 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros superiores** — HPO: HP:0008997 (Frequente (79-30%))
- **Dismotilidade do intestino delgado** — HPO: HP:0012850 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Ácido delta-aminolevulínico urinário elevado** — HPO: HP:0003163 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994 (Frequente (79-30%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria._

## Genes associados (1)

- **CPOX** — Oxygen-dependent coproporphyrinogen-III oxidase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the aerobic oxidative decarboxylation of propionate groups of rings A and B of coproporphyrinogen-III to yield the vinyl groups in protoporphyrinogen-IX and participates to the sixth step in

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- GIVOSIRAN — Fase Phase 3 (5-aminolevulinate synthase mRNA RNAi inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007369

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02935400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Acute Porphyria Biomarkers for Disease Activity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02935400
- **NCT02922413** [TERMINATED]: Panhematin for Prevention of Acute Attacks of Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02922413
- **NCT03338816** [COMPLETED]: ENVISION: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Givosiran (ALN-AS1) in Patients With Acute Hepatic Porphyrias (AHP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03338816
- **NCT01568554** [COMPLETED]: Clinical Diagnosis of Acute Porphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01568554
- **NCT03547297** [TERMINATED]: INSIGHT-AHP: A Study to Characterize the Prevalence of Acute Hepatic Porphyria (AHP) in Patients With Clinical Presentation and History Consistent With AHP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547297

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coproporfiria hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria
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