# Coração univentricular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coracao-univentricular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1464 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1464
- **CID-10**: Q20.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **coração univentricular** é um defeito congênito grave no qual as duas câmaras superiores do coração conectam-se a apenas um ventrículo funcional. A criança costuma apresentar lábios e pele azulados (**cianose**), baixo oxigênio no sangue (**hipoxemia**), cansaço para respirar e dificuldade para ganhar peso. O manejo requer intervenções cirúrgicas paliativas estagiadas descritas na literatura médica e acompanhamento cardiovascular rigoroso. No SUS, a anomalia não conta com PCDT próprio nem medicamentos específicos em lista de dispensação, mas prevê serviços de reabilitação e investigação diagnóstica especializada.

## Descrição clínica

Coração Univentricular (CUV) é um defeito cardíaco congênito grave, ou seja, um problema sério no coração com o qual o bebê já nasce. Ele se caracteriza por ter os dois átrios (as câmaras superiores do coração) conectados total ou quase totalmente a uma única cavidade que funciona como ventrículo. Os sinais e sintomas podem incluir: insuficiência cardíaca (o coração não consegue bombear o sangue de forma eficaz), dificuldade para ganhar peso e crescer, lábios e pele azulados (cianose), baixo nível de oxigênio no sangue (hipoxemia) e dificuldades no desenvolvimento neurológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão venosa pulmonar** — HPO: HP:0030950 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar valvar** — HPO: HP:0034350 (Muito frequente (99-80%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (22)

- **NCT07686341** [RECRUITING]: PRecision Integrated Saturation Monitor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07686341
- **NCT07220226** [RECRUITING]: Venous Compression in Fontan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220226
- **NCT07073612** [RECRUITING]: Transcatheter Fontan Stenting: Impact on Hepatic Stiffness and Exercise Capacity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073612
- **NCT07087782** [RECRUITING]: Impact of Early Fortini Initiation on Growth and Interstage Outcomes in Infants With Single Ventricle Physiology — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07087782
- **NCT06918795** [RECRUITING]: Fontan Fitness Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06918795
- **NCT07535203** [RECRUITING]: Fontan Outcomes in Oligemia vs Plethora in Univentricular CHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535203
- **NCT06434207** [RECRUITING]: Extracellular Vesicle Micro RNA Profiling in Congenital Heart Disease: Fetal-Maternal Regulation in Neonatal Thrombosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06434207
- **NCT06150950** [RECRUITING]: REHAB Fontan Failure: A Trial of Cardiac Rehabilitation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06150950
- **NCT06735521** [RECRUITING]: Cardiac Magnetic Resonance Stress-perfusion Study in Patinets with Fontan Circulation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06735521
- **NCT05647213** [RECRUITING]: Autologous Induced Pluripotent Stem Cells of Cardiac Lineage for Congenital Heart Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05647213

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Cardiopatia univentricular](https://raras.org/doenca/cardiopatia-univentricular) — ORPHA:95483 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é o coração univentricular?

É uma cardiopatia congênita grave em que os dois átrios desembocam em apenas uma cavidade ventricular funcional. Também recebe a denominação de junção auriculoventricular de dupla entrada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1464); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18725/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os principais sinais incluem cianose (pele ou lábios azulados), respiração acelerada (taquipneia) e sopro cardíaco. A criança também pode ter dificuldade em ganhar peso e manifestar desconforto respiratório importante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1464); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18725/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O coração univentricular é uma condição hereditária?

O padrão de herança é classificado oficialmente como não aplicável nas bases de dados especializadas. Não existem genes específicos catalogados como causa única direta para o quadro neste registro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1464)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos formalmente incorporados ou dispensados sob protocolo exclusivo para ela na rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico e que exames o SUS oferece?

O diagnóstico identifica as alterações na anatomia do coração a partir da avaliação clínica e dos exames de imagem. Na tabela do SUS, constam procedimentos como cariótipo, teste por FISH e sequenciamento do exoma para investigação diagnóstica de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1464); [9] Classification of the functionally univentricular heart: unity from mapped codes (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16401358/); [19] NCBI GTR — 993 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Sim, as bases científicas registram a realização de ensaio clínico com sítio de recrutamento no Brasil. No cenário mundial, há 20 estudos em fase de recrutamento avaliando cirurgias, reabilitação e condutas no coração univentricular.
- Fontes: [20] Ensaio clínico NCT07686341 (RECRUITING) — PRecision Integrated Saturation Monitor (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07686341); [21] Ensaio clínico NCT07220226 (RECRUITING) — Venous Compression in Fontan (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07220226); [22] Ensaio clínico NCT07073612 (RECRUITING) — Transcatheter Fontan Stenting: Impact on Hepatic Stiffness and Exercise Capacity (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07073612)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coração univentricular. Disponível em: https://raras.org/doenca/coracao-univentricular
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