# Cordoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cordoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178
- **CID-10**: C76.7
- **OMIM**: OMIM:215400 — https://omim.org/entry/215400

## Descrição clínica

Cordomas são um tipo raro de câncer que se forma a partir de resquícios da notocorda (uma estrutura presente no desenvolvimento do embrião), na parte central do esqueleto, como na coluna vertebral e no crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Frequência: 1/16)
- **Cordoma** — HPO: HP:0010762 (Frequência: 15/16)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/16)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/16)

## Genes associados (3)

- **PALB2** — Partner and localizer of BRCA2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Plays a critical role in homologous recombination repair (HRR) through its ability to recruit BRCA2 and RAD51 to DNA breaks (PubMed:16793542, PubMed:19369211, PubMed:19423707, PubMed:22941656, PubMed:
- **TBXT** — T-box transcription factor T [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- AFATINIB — Fase Phase 2 (Receptor protein-tyrosine kinase erbB-2 inhibitor)
- PALBOCICLIB — Fase Phase 2 (CDK6/cyclin D1 inhibitor)
- NIVOLUMAB — Fase Phase 2 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- CETUXIMAB — Fase Phase 2 (Epidermal growth factor receptor erbB1 inhibitor)
- RELATLIMAB — Fase Phase 2 (Lymphocyte activation gene 3 protein inhibitor)
- PEMETREXED — Fase Phase 1 (GAR transformylase inhibitor)
- NILOTINIB — Fase Phase 1 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- AVELUMAB — Fase Phase 1 (Programmed cell death 1 ligand 1 other)
- FILGRASTIM — Fase Phase 1 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008978

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT03910465** [RECRUITING]: Children and Adults With Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03910465
- **NCT05033288** [RECRUITING]: Comparing Carbon Ion Therapy, Surgery, and Proton Therapy for Management of Pelvic Sarcomas Involving the Bone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05033288
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT05861245** [RECRUITING]: Hypofractionated Protontherapy in Chordomas and Chondrosarcomas of the Skull Base — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861245
- **NCT02986516** [RECRUITING]: Sacral Chordoma: Surgery Versus Definitive Radiation Therapy in Primary Localized Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02986516
- **NCT06463262** [RECRUITING]: Exploration of Personalized Biomarkers During Neoadjuvant Radiation Therapy for Spinal and Sacral Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06463262
- **NCT04087902** [RECRUITING]: Long-Term Longitudinal QoL in Patients Undergoing EEA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04087902
- **NCT06794645** [RECRUITING]: Pembrolizumab and Pemetrexed for Progressive Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794645
- **NCT06029218** [RECRUITING]: Analysis of the Toxicity and Efficacy of Daily 1 vs 2 Beam Proton Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06029218
- **NCT05888064** [RECRUITING]: Multi-parametric Imaging in Personalized Radiotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05888064

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada) — ORPHA:565909 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 5 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v) — ORPHA:447964 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31) — ORPHA:101011 — 4 sintomas em comum
- [Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS](https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros) — ORPHA:317473 — 4 sintomas em comum
- [Doença renal unha-rótula-like](https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like) — ORPHA:2613 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 37](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37) — ORPHA:363710 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Cordoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/cordoma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cordoma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=178