# Cordoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cordoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178
- **CID-10**: C76.7
- **OMIM**: OMIM:215400 — https://omim.org/entry/215400

## Em linguagem simples

Um chordoma é um tipo raro de tumor cancerígeno que pode ocorrer em qualquer parte da coluna, desde a base do crânio até o cóccix. Os chordomas crescem lentamente, estendendo‑se gradualmente para o osso e o tecido mole ao seu redor. Eles costumam recidivar após o tratamento e, em cerca de 40 por cento dos casos, o câncer se espalha (metastatiza) para outras áreas do corpo, como os pulmões.  Aproximadamente metade de todos os chordomas ocorre na base da coluna (sacro), cerca de um terço ocorre na base do crânio (occipital), e o restante ocorre nas vértebras cervicais (pescoço), torácicas (parte superior das costas) ou lombares (parte inferior das costas) da coluna. À medida que o chordoma cresce, ele pressiona as áreas adjacentes do cérebro ou da medula espinhal, levando aos sinais e sintomas da condição. Um chordoma em qualquer parte da coluna pode causar dor, fraqueza ou dormência nas costas, nos braços ou nas pernas. Um chordoma na base do crânio (chordoma occipital) pode levar à visão dupla (diplopia) e a dores de cabeça. Um chordoma que ocorre no cóccix (chordoma coccygeal) pode resultar em um nódulo grande o suficiente para ser sentido através da pele e pode causar problemas de função da bexiga ou do intestino.  Os chordomas tipicamente ocorrem em pessoas com a condição entre 40 e 70 anos de idade. Cerca de 5 por cento dos chordomas são diagnosticados em crianças. Por razões que não são claras, os homens são afetados cerca de duas vezes mais frequentemente que as mulheres.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chordoma

## Descrição clínica

Cordomas são um tipo raro de câncer que se forma a partir de resquícios da notocorda (uma estrutura presente no desenvolvimento do embrião), na parte central do esqueleto, como na coluna vertebral e no crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Frequência: 1/16)
- **Cordoma** — HPO: HP:0010762 (Frequência: 15/16)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/16)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 8/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/16)
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 1/16)

## Genes associados (3)

- **PALB2** — Partner and localizer of BRCA2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Plays a critical role in homologous recombination repair (HRR) through its ability to recruit BRCA2 and RAD51 to DNA breaks (PubMed:16793542, PubMed:19369211, PubMed:19423707, PubMed:22941656, PubMed:
- **TBXT** — T-box transcription factor T [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the transcriptional regulation of genes required for mesoderm formation and differentiation. Binds to a palindromic T site 5'-TTCACACCTAGGTGTGAA-3' DNA sequence and activates gene transcri
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- AFATINIB — Fase Phase 2 (Receptor protein-tyrosine kinase erbB-2 inhibitor)
- PALBOCICLIB — Fase Phase 2 (CDK6/cyclin D1 inhibitor)
- NIVOLUMAB — Fase Phase 2 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- IMATINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- CETUXIMAB — Fase Phase 2 (Epidermal growth factor receptor erbB1 inhibitor)
- RELATLIMAB — Fase Phase 2 (Lymphocyte activation gene 3 protein inhibitor)
- PEMETREXED — Fase Phase 1 (GAR transformylase inhibitor)
- NILOTINIB — Fase Phase 1 (Tyrosine-protein kinase ABL inhibitor)
- AVELUMAB — Fase Phase 1 (Programmed cell death 1 ligand 1 other)
- FILGRASTIM — Fase Phase 1 (Granulocyte colony stimulating factor receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008978

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FILGRASTIM, FIPRIMA, ZARZIO, GRANULOKINE, FILGRASTINE, FIL

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT06794645** [RECRUITING]: Pembrolizumab and Pemetrexed for Progressive Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794645
- **NCT06463262** [RECRUITING]: Exploration of Personalized Biomarkers During Neoadjuvant Radiation Therapy for Spinal and Sacral Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06463262
- **NCT06029218** [RECRUITING]: Analysis of the Toxicity and Efficacy of Daily 1 vs 2 Beam Proton Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06029218
- **NCT05861245** [RECRUITING]: Hypofractionated Protontherapy in Chordomas and Chondrosarcomas of the Skull Base — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05861245
- **NCT05033288** [RECRUITING]: Comparing Carbon Ion Therapy, Surgery, and Proton Therapy for Management of Pelvic Sarcomas Involving the Bone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05033288
- **NCT04832620** [RECRUITING]: Image Assisted Optimization of Proton Radiation Therapy in Chordomas and Chondrosarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04832620
- **NCT03910465** [RECRUITING]: Children and Adults With Chordoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03910465
- **NCT02838602** [RECRUITING]: Randomized Carbon Ions vs Standard Radiotherapy for Radioresistant Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02838602
- **NCT02986516** [RECRUITING]: Sacral Chordoma: Surgery Versus Definitive Radiation Therapy in Primary Localized Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02986516

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espinocerebelar tipo 19/22](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1922) — ORPHA:98772 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 15/16](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-1516) — ORPHA:98769 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-das-cinturas-musculares-dos-membros-d4-calpaina-relacionada) — ORPHA:565909 — 5 sintomas em comum
- [Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana](https://raras.org/doenca/atrofia-dentato-rubro-palido-luisiana) — ORPHA:101 — 5 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth autossômica dominante tipo 2V](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-autossomica-dominante-tipo-2v) — ORPHA:447964 — 4 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica dominante tipo 31](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-dominante-tipo-31) — ORPHA:101011 — 4 sintomas em comum
- [Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS](https://raras.org/doenca/fenotipo-de-imunodeficiencia-comum-variavel-devido-a-haploinsuficiencia-funcional-ikaros) — ORPHA:317473 — 4 sintomas em comum
- [Doença renal unha-rótula-like](https://raras.org/doenca/doenca-renal-unha-rotula-like) — ORPHA:2613 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 37](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-37) — ORPHA:363710 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o cordoma e onde ele costuma aparecer?

O cordoma é um tumor cancerígeno raro que se desenvolve na base do crânio ou na coluna vertebral a partir de resquícios embrionários da notocorda. Cerca de metade de todos os casos ocorre na base da coluna, no osso sacro, e cerca de um terço acomete a base do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chordoma)

### O cordoma é uma doença hereditária?

A herança autossômica dominante pode ocorrer em casos familiares associados a alterações genéticas, embora a maioria dos casos surja sem histórico familiar prévio. Genes como TBXT, BRCA2 e PALB2 estão catalogados na literatura científica sobre a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas provocados pelo cordoma?

Os sintomas decorrem da pressão do tumor sobre a medula ou nervos, provocando dor nas costas, fraqueza, dormência e possíveis problemas de bexiga ou intestino. Na base do crânio, ele comumente provoca dor de cabeça e diplopia (visão dupla).
- Fontes: [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chordoma)

### Existe tratamento para o cordoma dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem medicamentos dispensados especificamente por protocolo próprio no SUS. O acompanhamento e o tratamento cirúrgico ou radioterápico se dão por meio da rede geral de alta complexidade em oncologia do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos para cordoma com recrutamento no Brasil?

Existem diversos ensaios clínicos ativos avaliando novos esquemas de radioterapia e medicamentos no mundo. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos catalogados conta atualmente com centro de recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06625190 (RECRUITING) — Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190); [25] Ensaio clínico NCT06794645 (RECRUITING) — Pembrolizumab and Pemetrexed for Progressive Chordoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794645); [29] Ensaio clínico NCT05033288 (RECRUITING) — Comparing Carbon Ion Therapy, Surgery, and Proton Therapy for Management of Pelvic Sarcoma (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05033288)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Cordoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/cordoma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/cordoma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=178