# Coreia benigna familiar > Página oficial: https://raras.org/doenca/coreia-benigna-familiar > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1429 - **CID-10**: G25.5 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome cérebro-pulmão-tireoide é um grupo de condições que afetam o cérebro, os pulmões e a glândula tireoide (uma glândula em forma de borboleta na parte inferior do pescoço). Historicamente, a síndrome cérebro-pulmão-tireoide incluía problemas nos três órgãos, embora a designação agora englobe uma combinação de problemas cerebrais, pulmonares e tireoidianos. Cerca de 50 % das pessoas com a condição apresentam problemas nos três órgãos, cerca de 30 % têm problemas cerebrais e tireoidianos, e cerca de 10 % têm problemas cerebrais e pulmonares. O cérebro sozinho está afetado em 10 a 20 % das pessoas com a condição. Esses casos às vezes são chamados de coreia hereditária benigna isolada. Quase todas as pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide apresentam anormalidades de movimento relacionadas ao cérebro. A coreia hereditária benigna é a característica mais comum da síndrome. Essa característica está associada a movimentos involuntários de sacudidas (coreia) da face, tronco e membros; movimentos de contorção (atetose) dos membros; e outros problemas de movimento. Pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide podem ter outras anormalidades, como dificuldade em coordenar movimentos (ataxia), contrações musculares rápidas (mioclonia) e contrações musculares involuntárias que resultam em movimentos de torção e repetitivos (distonia). Os problemas de movimento geralmente começam por volta dos 1 ano de idade, embora possam iniciar na primeira infância ou mais tarde na vida, e costumam ser precedidos por tônus muscular fraco (hipotonia). Eles podem atrasar o desenvolvimento da marcha. Os problemas de movimento geralmente permanecem estáveis e podem melhorar com o tempo. Algumas pessoas com a condição também apresentam dificuldades de aprendizagem ou deficiência intelectual. Problemas tireoidianos são a próxima característica mais comum da síndrome cérebro-pulmão-tireoide. A glândula tireoide produz hormônios que ajudam a regular uma ampla variedade de funções corporais críticas, incluindo crescimento, desenvolvimento cerebral e a taxa de reações químicas no corpo (metabolismo). Muitas pessoas com a condição têm função tireoidiana reduzida desde o nascimento (hipotireoidismo congênito), resultando em níveis de hormônios tireoidianos inferiores ao normal. Outras têm uma condição mais leve chamada hipotireoidismo compensado ou subclínico, na qual os níveis de hormônio tireoidiano estão dentro da faixa normal, embora a tireoide não esteja funcionando adequadamente. Enquanto a maioria das pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide tem uma tireoide de tamanho normal, a glândula é reduzida em tamanho (hipoplásica) ou ausente (aplásica) em algumas pessoas com a condição. Embora a escassez de hormônios tireoidianos possa causar deficiência intelectual e outros problemas neurológicos, não está claro se essas questões em pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide são devidas ao hipotireoidismo ou às anormalidades cerebrais relacionadas à condição. Problemas pulmonares são comuns na síndrome cérebro-pulmão-tireoide. Alguns recém-nascidos afetados têm síndrome do desconforto respiratório, que causa dificuldade extrema para respirar e pode ser fatal. Outras pessoas com a condição desenvolvem dano pulmonar difuso (doença pulmonar intersticial) ou cicatrização nos pulmões (fibrose pulmonar), ambos podendo também levar a problemas respiratórios. Infecções pulmonares recorrentes, que podem ser fatais, também ocorrem em pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide. Pessoas com a síndrome cérebro-pulmão-tireoide têm um risco maior de desenvolver câncer de pulmão do que a população geral. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/brain-lung-thyroid-syndrome ## Descrição clínica É uma condição neurológica que afeta os movimentos involuntários. É caracterizada por contrações musculares rápidas, irregulares e que não se repetem. É observada em pessoas com a Doença de Huntington. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO) - **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%)) - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%)) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 - **Demência** — HPO: HP:0000726 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 - **Disartria** — HPO: HP:0001260 - **Rigidez** — HPO: HP:0002063 - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 - **Coreoatetose progressiva** — HPO: HP:0007326 ## Genes associados (2) - **ADCY5** — Adenylate cyclase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP in response to G-protein signaling (PubMed:15385642, PubMed:24700542, PubMed:26206488). Mediates signaling downstream of ADRB1 (PubMed:24700542). - **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT07231302** [COMPLETED]: Stimulation of the Dentate Nucleus of the Cerebellum for the Treatment of Refractory Spasticity With or Without Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07231302 - **NCT00007228** [COMPLETED]: Heart and Skeletal Muscle Problems in Neuroacanthocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007228 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 10 sintomas em comum - [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 9 sintomas em comum - [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 9 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 9 sintomas em comum - [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 9 sintomas em comum - [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 8 sintomas em comum - [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 8 sintomas em comum - [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 8 sintomas em comum - [Doença de Niemann-Pick C](https://raras.org/doenca/doenca-de-niemann-pick-c) — ORPHA:646 — 8 sintomas em comum - [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Coreia benigna familiar? A condição é uma desordem genética com herança autossômica dominante. Ela é provocada principalmente por alterações nos genes NKX2-1 ou ADCY5. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1429); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da doença? Os pacientes apresentam anormalidade do movimento e movimentos involuntários do tipo coreia. Também são observados atraso motor, distúrbio da marcha e episódios de quedas frequentes. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a Coreia benigna familiar? Não existem medicamentos dispensados pelo SUS no âmbito de um PCDT oficial para esta condição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Qual apoio o SUS oferece para os pacientes? Para o diagnóstico genético, o sistema oferece o Sequenciamento completo do exoma (WES). - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico? Sim, há 23 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação da patologia. Além disso, constam 387 variantes genéticas associadas registradas no banco ClinVar. - Fontes: [20] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Benign%20hereditary%20chorea); [21] ClinVar — 387 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NKX2-1[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Coreia benigna familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/coreia-benigna-familiar **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/coreia-benigna-familiar **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1429