# Coreia benigna familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coreia-benigna-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1429
- **CID-10**: G25.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma condição neurológica que afeta os movimentos involuntários. É caracterizada por contrações musculares rápidas, irregulares e que não se repetem. É observada em pessoas com a Doença de Huntington.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Coreoatetose progressiva** — HPO: HP:0007326

## Genes associados (2)

- **ADCY5** — Adenylate cyclase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the formation of the signaling molecule cAMP in response to G-protein signaling (PubMed:15385642, PubMed:24700542, PubMed:26206488). Mediates signaling downstream of ADRB1 (PubMed:24700542).
- **NKX2-1** — Homeobox protein Nkx-2.1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds and activates the promoter of thyroid specific genes such as thyroglobulin, thyroperoxidase, and thyrotropin receptor. Crucial in the maintenance of the thyroid differe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coreia benigna familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/coreia-benigna-familiar
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