# Coreoacantocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coreoacantocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2388 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2388
- **CID-10**: E78.6
- **OMIM**: OMIM:200150 — https://omim.org/entry/200150

## Descrição clínica

A Coreia-acantocitose (ChAc) é um tipo de neuroacantocitose e se manifesta com características parecidas às da doença de Huntington, apresentando problemas neurológicos que pioram com o tempo. Estes incluem dificuldades de movimento, sintomas psiquiátricos e problemas de memória e raciocínio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Coreoatetose progressiva** — HPO: HP:0007326
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequência: 2/2)
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Tiques** — HPO: HP:0100033
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Muito frequente (99-80%))
- **Automutilação da língua e lábios devido a movimentos involuntários** — HPO: HP:0008767 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade enzimática eritrocitária anormal** — HPO: HP:0030272 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Acantocitose** — HPO: HP:0001927 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora pobre** — HPO: HP:0002275
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/coreoacantocitose._

## Genes associados (1)

- **VPS13A** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phospholipids (PubMed:34830155). Required for the formation or stabilization of ER-mitochondria cont

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coreoacantocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/coreoacantocitose
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