# Coreoatetose - espasticidade, episódica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coreoatetose-espasticidade-episodica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53583
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:601042 — https://omim.org/entry/601042

## Descrição clínica

É um tipo de distonia, um distúrbio do movimento, que é herdada de forma autossômica dominante – o que significa que basta ter uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença. Ela se manifesta com episódios de movimentos involuntários e descontrolados, como tremores e contorções, além de uma paralisia e rigidez nas pernas que piora com o tempo. Esses episódios são frequentemente desencadeados por álcool, cansaço ou estresse emocional. A causa da doença é uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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