# Coreoatetose - espasticidade, episódica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coreoatetose-espasticidade-episodica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53583
- **CID-10**: G24.8
- **OMIM**: OMIM:601042 — https://omim.org/entry/601042

## Em linguagem simples

A coreoatetose - espasticidade, episódica é uma doença neurológica rara de origem genética que começa na infância. Ela provoca crises passageiras de movimentos involuntários, perda de coordenação motora e rigidez progressiva nas pernas. Esses episódios costumam ser desencadeados por cansaço físico, estresse emocional ou consumo de bebidas alcoólicas. Esta condição não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. O suporte na rede pública brasileira inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

É um tipo de distonia, um distúrbio do movimento, que é herdada de forma autossômica dominante – o que significa que basta ter uma cópia alterada do gene para desenvolver a doença. Ela se manifesta com episódios de movimentos involuntários e descontrolados, como tremores e contorções, além de uma paralisia e rigidez nas pernas que piora com o tempo. Esses episódios são frequentemente desencadeados por álcool, cansaço ou estresse emocional. A causa da doença é uma alteração (mutação) em apenas uma das cópias do gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia paroxística** — HPO: HP:0007166 (Muito frequente (99-80%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P

## Tratamento e SUS


## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 17 sintomas em comum
- [Distonia paroxística](https://raras.org/doenca/distonia-paroxistica) — ORPHA:200037 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Coreoatetose - espasticidade, episódica?

A doença é causada por uma alteração genética no gene SLC2A1, localizado no cromossomo 1p34. Ela possui herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição tem cura?

Não há cura registrada ou tratamentos aprovados pela ANVISA ou FDA para reverter a alteração genética. O manejo concentra-se em amenizar os sintomas e evitar gatilhos como estresse e fadiga.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53583)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos episódios motores e a confirmação por exames genéticos. Existem 2 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para identificar alterações no gene SLC2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53583); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Paroxysmal%20dystonic%20choreathetosis%20with%20episodic%20ataxia%20and%20spasticity)

### Quais são os principais fatores que desencadeiam as crises?

Os episódios de movimentos involuntários e rigidez são frequentemente desencadeados por cansaço físico, estresse emocional ou consumo de álcool. O início dessas manifestações motoras ocorre tipicamente durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53583)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coreoatetose - espasticidade, episódica. Disponível em: https://raras.org/doenca/coreoatetose-espasticidade-episodica
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