# Corio-retinopatia "birdshot"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/corio-retinopatia-birdshot
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/179
- **CID-10**: H30.1
- **OMIM**: OMIM:605808 — https://omim.org/entry/605808

## Em linguagem simples

A corio-retinopatia "birdshot" é uma doença inflamatória rara que afeta o fundo dos olhos de adultos e idosos, causando manchas esbranquiçadas na coroide. A pessoa pode notar a visão embaçada, pontos ou manchas escuras flutuando na vista, sensibilidade exagerada à luz e perda visual. O quadro está fortemente relacionado a um marcador genético chamado HLA-A29. No Brasil, o SUS não conta com um protocolo exclusivo com o nome da doença, mas dispensa medicamentos como prednisona, azatioprina, ciclosporina e adalimumabe por meio do protocolo oficial de Uveítes não Infecciosas.

## Descrição clínica

A corioretinopatia Birdshot é uma inflamação na parte de trás do olho (uveíte posterior) que se caracteriza por várias manchas esbranquiçadas e mais claras (com pouca pigmentação) na coroide, uma camada no fundo do olho. Ela está fortemente ligada a um marcador genético chamado HLA-A29 e seus sintomas incluem visão embaçada, pontos ou manchas que flutuam na visão (moscas volantes), flashes de luz, pontos cegos e dificuldade para enxergar no escuro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da camada fotorreceptora na OCT macular** — HPO: HP:0030609 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma arqueado** — HPO: HP:0030530 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequente (79-30%))
- **Buraco macular** — HPO: HP:0011508 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Frequente (79-30%))
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da mancha cega** — HPO: HP:0030644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Muito frequente (99-80%))
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07065747** [RECRUITING]: Quantification & Classification of Inflammatory Cells in Uveitis Using OCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07065747
- **NCT05153057** [RECRUITING]: Birdshot Chorioretinopathy : Prospective Follow-up and Immunogenetic Studies(CO-BIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05153057
- **NCT06587828** [COMPLETED]: A Biospecimen Collection Study to Identify the Targets of Disease-Reactive T Cells in Patients With Autoimmune Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06587828
- **NCT00685399** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of AIN457 in Noninfectious Uveitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00685399
- **NCT00508040** [COMPLETED]: Evaluation of Birdshot Retine Choroidopathy Treatment by Either Steroid or Interferon alpha2a — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00508040

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 26 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 15 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 12 sintomas em comum
- [Panuveíte](https://raras.org/doenca/panuveite) — ORPHA:280898 — 12 sintomas em comum
- [Uveíte anterior não infecciosa](https://raras.org/doenca/uveite-anterior-nao-infecciosa) — ORPHA:306648 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 9 sintomas em comum
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- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a corio-retinopatia birdshot?

É uma inflamação rara que atinge a parte de trás do olho, envolvendo a retina e a coroide. Ela provoca o surgimento de múltiplas manchas claras na camada coroidal e afeta a qualidade da visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/179)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas mais frequentes são visão turva, pontos flutuantes na visão (moscas volantes) e sensibilidade à luz. O paciente também pode notar dificuldade para enxergar no escuro e diminuição progressiva da nitidez visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A corio-retinopatia birdshot é hereditária?

O modo de herança permanece catalogado como desconhecido nas bases oficiais. Apesar disso, existe uma forte ligação com fatores genéticos imunológicos, em especial o gene HLA-A e o marcador HLA-A29.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/179)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Não há um PCDT exclusivo para esta enfermidade na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa medicamentos como prednisona, metilprednisolona, azatioprina, ciclosporina e adalimumabe pelo PCDT vigente de Uveítes não Infecciosas.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Uveítes não Infecciosas" — o SUS dispensa Prednisona comprimido 5 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado por médico oftalmologista por meio da visualização do fundo de olho e exames como a tomografia de coerência óptica. A testagem do marcador HLA-A29 auxilia na identificação laboratorial do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/179); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/569871/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Corio-retinopatia "birdshot". Disponível em: https://raras.org/doenca/corio-retinopatia-birdshot
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