# Corio-retinopatia "birdshot"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/corio-retinopatia-birdshot
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/179
- **CID-10**: H30.1
- **OMIM**: OMIM:605808 — https://omim.org/entry/605808

## Descrição clínica

A corioretinopatia Birdshot é uma inflamação na parte de trás do olho (uveíte posterior) que se caracteriza por várias manchas esbranquiçadas e mais claras (com pouca pigmentação) na coroide, uma camada no fundo do olho. Ela está fortemente ligada a um marcador genético chamado HLA-A29 e seus sintomas incluem visão embaçada, pontos ou manchas que flutuam na visão (moscas volantes), flashes de luz, pontos cegos e dificuldade para enxergar no escuro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Cicatriz macular** — HPO: HP:0200056 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da camada fotorreceptora na OCT macular** — HPO: HP:0030609 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma arqueado** — HPO: HP:0030530 (Ocasional (29-5%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Moscas volantes** — HPO: HP:0100832 (Frequente (79-30%))
- **Buraco macular** — HPO: HP:0011508 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329 (Frequente (79-30%))
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da mancha cega** — HPO: HP:0030644 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533 (Frequente (79-30%))
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622 (Frequente (79-30%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Muito frequente (99-80%))
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610 (Muito frequente (99-80%))
- **Uveíte posterior** — HPO: HP:0012123
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HLA-A** — HLA class I histocompatibility antigen, A alpha chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Antigen-presenting major histocompatibility complex class I (MHCI) molecule. In complex with B2M/beta 2 microglobulin displays primarily viral and tumor-derived peptides on antigen-presenting cells fo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05153057** [RECRUITING]: Birdshot Chorioretinopathy : Prospective Follow-up and Immunogenetic Studies(CO-BIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05153057
- **NCT00508040** [COMPLETED]: Evaluation of Birdshot Retine Choroidopathy Treatment by Either Steroid or Interferon alpha2a — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00508040

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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