# Córnea plana congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cornea-plana-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 53691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53691
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento do olho, caracterizado pela ausência geralmente bilateral da protrusão normal da córnea em relação à esclera, sendo a curvatura da córnea igual à da esclera adjacente. A maioria dos pacientes desenvolve hipermetropia, limbo córneo turvo e arcus lipoides em idade precoce. A condição pode apresentar-se como forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, sendo que esta última apresenta sinais e sintomas mais graves (como espessamento redondo e opaco localizado centralmente na córnea) e associação mais frequente com outras anomalias oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Córnea plana** — HPO: HP:0007720
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957

## Genes associados (1)

- **KERA** — Keratocan [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be important in developing and maintaining corneal transparency and for the structure of the stromal matrix

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Córnea plana congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/cornea-plana-congenita
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