# Córnea plana congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cornea-plana-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 53691 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/53691
- **CID-10**: Q13.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A córnea plana congênita é uma alteração ocular rara em que a córnea, que deveria ser curva e transparente, nasce achatada e nivelada com a parte branca do olho. Os principais problemas percebidos desde os primeiros meses de vida incluem dificuldade para enxergar de perto (hipermetropia), embaçamento da visão e opacidades na superfície do olho. A condição está relacionada a alterações genéticas no gene KERA e não conta com medicamentos de cura, sendo o foco a adaptação visual. Esta condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos para apoiar o acompanhamento.

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento do olho, caracterizado pela ausência geralmente bilateral da protrusão normal da córnea em relação à esclera, sendo a curvatura da córnea igual à da esclera adjacente. A maioria dos pacientes desenvolve hipermetropia, limbo córneo turvo e arcus lipoides em idade precoce. A condição pode apresentar-se como forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, sendo que esta última apresenta sinais e sintomas mais graves (como espessamento redondo e opaco localizado centralmente na córnea) e associação mais frequente com outras anomalias oculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Arcus corneano** — HPO: HP:0001084
- **Espessura corneana diminuída** — HPO: HP:0100689
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Córnea plana** — HPO: HP:0007720
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957

## Genes associados (1)

- **KERA** — Keratocan [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May be important in developing and maintaining corneal transparency and for the structure of the stromal matrix

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 4 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia do estroma da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-do-estroma-da-cornea) — ORPHA:98626 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
- [Esclerocórnea congênita isolada](https://raras.org/doenca/esclerocornea-congenita-isolada) — ORPHA:91490 — 4 sintomas em comum
- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 4 sintomas em comum
- [Catarata congênita com microcórnea e opacidade da córnea](https://raras.org/doenca/catarata-congenita-com-microcornea-e-opacidade-da-cornea) — ORPHA:289499 — 4 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia da córnea](https://raras.org/doenca/distrofia-da-cornea) — ORPHA:34533 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é córnea plana congênita?

É uma anomalia congênita rara do desenvolvimento ocular caracterizada pela ausência da curvatura normal da córnea, que se apresenta achatada de forma similar à esclera. Geralmente afeta ambos os olhos e tem início no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53691)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam córnea plana, espessura corneana reduzida e hipermetropia. Também podem ocorrer acuidade visual reduzida, opacidades na córnea, arcus corneano e esclerocórnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53691); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A córnea plana congênita é hereditária?

Sim, a condição pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. A forma recessiva geralmente cursa com sinais mais severos e está associada a mutações no gene KERA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53691); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou remédio oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação oftalmológica da curvatura e transparência da córnea. Ele pode ser confirmado geneticamente pela identificação de alterações no gene KERA, existindo teste registrado no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/53691); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20cornea%20plana)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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