# Coroideremia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coroideremia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: OMIM:303100 — https://omim.org/entry/303100

## Em linguagem simples

Choroideremia é uma condição caracterizada por perda progressiva da visão que afeta principalmente homens. O primeiro sintoma dessa condição costuma ser um comprometimento da visão noturna (cegueira noturna), que pode ocorrer na primeira infância. Segue-se um estreitamento progressivo do campo de visão (visão em túnel), bem como uma diminuição da capacidade de ver detalhes (acuidade visual). Esses problemas de visão são devidos a uma perda contínua de células (atrofia) no tecido especializado sensível à luz que reveste a parte posterior do olho (retina) e em uma rede de vasos sanguíneos próxima (a coroide). O comprometimento visual na choroideremia piora ao longo do tempo, mas a progressão varia entre as pessoas com a condição. No entanto, todas as pessoas com essa condição desenvolverão cegueira, mais comumente na fase adulta avançada.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/choroideremia

## Descrição clínica

A coroideremia (CHM) é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X caracterizada pela degeneração progressiva da coróide, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e da retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Imagem anormal de autofluorescência do fundo de olho** — HPO: HP:0030602 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular** — HPO: HP:0040049 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 1/6)
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (~25%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 4/4)
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 4/6)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 4/4)
- **Pigmentação numular do fundo de olho** — HPO: HP:0030505 (Ocasional (~25%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 3/6)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/10)

## Genes associados (1)

- **CHM** — Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-binding subunit of the Rab geranylgeranyltransferase (GGTase) complex. Binds unprenylated Rab proteins and presents the substrate peptide to the catalytic component B composed of RABGGTA and

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SIMVASTATIN — Fase Phase 1 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010557

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06375239** [RECRUITING]: Observational Study to Assess Endpoint Operational Feasibility & Measurement Properties in Patients with Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375239
- **NCT07377162** [RECRUITING]: HYPER MIND - Hyperoxia Effects on Cerebral Hemodynamics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07377162
- **NCT01866371** [RECRUITING]: High Resolution Retinal Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01866371
- **NCT05158049** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Longitudinal Study of a Bionic Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158049
- **NCT06460844** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate Safety of RTx-015 Injection in Retinitis Pigmentosa or Choroideremia Patients (ENVISION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06460844
- **NCT04483440** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Escalation Study of Intravitreal 4D-110 in Patients With Choroideremia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04483440
- **NCT03584165** [COMPLETED]: Long-term Safety and Efficacy Follow-up of BIIB111 for the Treatment of Choroideremia and BIIB112 for the Treatment of X-Linked Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03584165
- **NCT03359551** [COMPLETED]: Natural History of the Progression of Choroideremia Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03359551
- **NCT05282953** [COMPLETED]: A Phase I/II Dose-escalating Study of the Safety, Tolerability and Efficacy of KIO-301 Administered Intravitreally to Patients With Retinitis Pigmentosa and Choroideremia (ABACUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05282953
- **NCT04750785** [COMPLETED]: A Study to Assess Choroideremia (CHM) Health Outcomes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04750785

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## Perguntas frequentes

### O que é a coroideremia?

A coroideremia é uma distrofia coriorretiniana hereditária rara que leva à degeneração progressiva da retina, da coroide e do epitélio pigmentar. Ela tem herança recessiva ligada ao cromossomo X e afeta prioritariamente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/choroideremia)

### Quais são os primeiros sinais da coroideremia?

O sintoma inicial mais frequente costuma ser a nictalopia, ou seja, a dificuldade de enxergar em ambientes com pouca luz ou à noite. Com o passar do tempo, desenvolve-se um estreitamento progressivo da visão periférica, comumente descrito como visão em túnel.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/choroideremia)

### A coroideremia tem cura ou tratamento disponível pelo SUS?

A coroideremia não possui cura e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para a doença na farmácia do SUS, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico e funcional pela rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da coroideremia?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica do fundo de olho e testes funcionais da visão, como o eletroretinograma. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que investigam alterações patogênicas no gene CHM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585810/)

### A coroideremia é uma doença hereditária?

Sim, a coroideremia é uma condição genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é decorrente de mutações no gene CHM e atinge predominantemente homens, enquanto mulheres costumam ser portadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/choroideremia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coroideremia. Disponível em: https://raras.org/doenca/coroideremia
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