# Coroideremia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/coroideremia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/180
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: OMIM:303100 — https://omim.org/entry/303100

## Descrição clínica

A coroideremia (CHM) é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X caracterizada pela degeneração progressiva da coróide, do epitélio pigmentar da retina (EPR) e retina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Imagem anormal de autofluorescência do fundo de olho** — HPO: HP:0030602 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787 (Ocasional (29-5%))
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Edema macular** — HPO: HP:0040049 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814 (Frequência: 1/6)
- **Aparência macular granular** — HPO: HP:0007793 (Ocasional (~25%))
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894 (Frequência: 4/4)
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 4/6)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 4/4)
- **Pigmentação numular do fundo de olho** — HPO: HP:0030505 (Ocasional (~25%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 3/6)
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/10)

## Genes associados (1)

- **CHM** — Rab proteins geranylgeranyltransferase component A 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-binding subunit of the Rab geranylgeranyltransferase (GGTase) complex. Binds unprenylated Rab proteins and presents the substrate peptide to the catalytic component B composed of RABGGTA and

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SIMVASTATIN — Fase Phase 1 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010557

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT05282953** [RECRUITING]: A Phase I/II Dose-escalating Study of the Safety, Tolerability and Efficacy of KIO-301 Administered Intravitreally to Patients With Retinitis Pigmentosa and Choroideremia (ABACUS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05282953
- **NCT01866371** [RECRUITING]: High Resolution Retinal Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01866371
- **NCT02435940** [RECRUITING]: Inherited Retinal Degenerative Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435940
- **NCT06375239** [RECRUITING]: Observational Study to Assess Endpoint Operational Feasibility & Measurement Properties in Patients with Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06375239
- **NCT03584165** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Long-term Safety and Efficacy Follow-up of BIIB111 for the Treatment of Choroideremia and BIIB112 for the Treatment of X-Linked Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03584165
- **NCT05158049** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Longitudinal Study of a Bionic Eye — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158049
- **NCT06460844** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate Safety of RTx-015 Injection in Retinitis Pigmentosa or Choroideremia Patients (ENVISION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06460844
- **NCT04483440** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Escalation Study of Intravitreal 4D-110 in Patients With Choroideremia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04483440
- **NCT03507686** [COMPLETED]: A Safety Study of Retinal Gene Therapy for Choroideremia With Administration of BIIB111 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03507686
- **NCT02341807** [COMPLETED]: Safety and Dose-escalation Study of AAV2-hCHM in Participants With CHM (Choroideremia) Gene Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02341807

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Coroideremia. Disponível em: https://raras.org/doenca/coroideremia
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