# Cranio-osteo-artropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1525
- **CID-10**: M89.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A crânio-osteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária (ver este termo) caracterizada pelo encerramento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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