# Cranio-osteo-artropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1525
- **CID-10**: M89.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cranio-osteo-artropatia é uma doença genética muito rara que atinge o desenvolvimento dos ossos e das articulações na infância. A família geralmente nota fontanelas grandes (a popular 'moleira' com fechamento atrasado), dor ou inchaço nas juntas e alargamento nas pontas dos dedos dos pés. A condição é causada por alterações genéticas no gene HPGD herdadas do pai e da mãe. Não há medicamentos específicos dispensados no SUS ou Protocolo Clínico (PCDT) oficial do Ministério da Saúde para ela, de modo que o cuidado envolve o controle dos sintomas pela rede assistencial.

## Descrição clínica

Cranioosteoartropatia (COA) é uma forma de osteoartropatia hipertrófica primária caracterizada por fechamento tardio das suturas cranianas e fontanelas, baqueteamento digital, artropatia e periostose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do osso cortical** — HPO: HP:0003103 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Ocasional (29-5%))
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **HPGD** — 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [NAD(+)] [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the NAD-dependent dehydrogenation (oxidation) of a broad array of hydroxylated polyunsaturated fatty acids (mainly eicosanoids and docosanoids, including prostaglandins, lipoxins and resolvi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Osteoartropatia hipertrófica primária](https://raras.org/doenca/osteoartropatia-hipertrofica-primaria) — ORPHA:248095 — 14 sintomas em comum
- [Paquidermoperiostose](https://raras.org/doenca/paquidermoperiostose) — ORPHA:2796 — 14 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 5 sintomas em comum
- [Alcaptonúria](https://raras.org/doenca/alcaptonuria) — ORPHA:56 — 5 sintomas em comum
- [Osteocondrite dissecante](https://raras.org/doenca/osteocondrite-dissecante) — ORPHA:2764 — 5 sintomas em comum
- [Artrite reumatoide](https://raras.org/doenca/artrite-reumatoide) — ORPHA:284130 — 5 sintomas em comum
- [Tumor tenossinovial de células gigantes](https://raras.org/doenca/tumor-tenossinovial-de-celulas-gigantes) — ORPHA:66627 — 5 sintomas em comum
- [Artrite juvenil idiopática](https://raras.org/doenca/artrite-juvenil-idiopatica) — ORPHA:92 — 5 sintomas em comum
- [Deposição de pirofosfato de cálcio familiar](https://raras.org/doenca/deposicao-de-pirofosfato-de-calcio-familiar) — ORPHA:1416 — 5 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A cranio-osteo-artropatia é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma síndrome genética com padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a pessoa herda cópias alteradas do gene HPGD de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1525); [10] HPGD mutations cause cranioosteoarthropathy but not autosomal dominant digital clubbing (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19568269/)

### Quais são os principais sinais da cranio-osteo-artropatia?

Os principais sinais incluem fontanelas grandes com fechamento tardio, dor e inchaço nas articulações, além de alterações ósseas. Também podem ocorrer baqueteamento dos dedos dos pés, desvio nos dedos e lesões de pele como dermatite eczematoide.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1525); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos ou procedimentos específicos registrados como dispensados pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da cranio-osteo-artropatia?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica das características ósseas e articulares e pode ser confirmado por exames moleculares. Existem 5 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene HPGD.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1525); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583175/)

### Existem associações de apoio a pacientes no Brasil?

Não há registro de associações de pacientes específicas para a cranio-osteo-artropatia nas fontes catalogadas. O apoio e acompanhamento são conduzidos pela rede pública assistencial de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1525); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cranio-osteo-artropatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/cranio-osteo-artropatia
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