# Craniofaringioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniofaringioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 54595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54595
- **CID-10**: D44.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O craniofaringioma é um tumor benigno que cresce próximo à hipófise, no centro da cabeça, afetando principalmente crianças e jovens. Ele costuma provocar dores de cabeça, redução da visão e desequilíbrios hormonais que causam parada no crescimento e cansaço excessivo. O principal tratamento é a cirurgia de retirada do tumor, buscando reduzir ao máximo o tamanho da lesão para evitar que ela volte. No Brasil, a doença não conta com um protocolo específico no SUS, e o cuidado clínico e cirúrgico é conduzido pela rede hospitalar pública.

## Descrição clínica

Tumor epitelial benigno, parcialmente cístico, da região selar, presumivelmente derivado do epitélio da bolsa de Rathke. Afeta principalmente crianças e adultos jovens. Existem duas formas clinicopatológicas: craniofaringioma adamantinomatoso e craniofaringioma papilar. O fator mais significativo associado à recorrência é a extensão da ressecção cirúrgica, com lesões maiores que 5 cm de diâmetro apresentando um prognóstico marcadamente pior. (Adaptado da OMS)

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Perda súbita da acuidade visual** — HPO: HP:0001117 (Raro (<5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipotálamo** — HPO: HP:0012286
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso nasal** — HPO: HP:0010939 (Raro (<5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Glândula pituitária aumentada** — HPO: HP:0012505 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Frequente (79-30%))
- **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Raro (<5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniofaringioma._

## Genes associados (2)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: SMOFKABIVEN LIVRE DE ELETR�LITOS, AMINOVEN 10% INFANT, SMOFKABIVEN, AMINOVEN, NUTRIFLEX LIPID, OLIMEL, NUTRIFLEX, AMIXAL, KABIVEN, NUMETA NEO, NUMETA PED, AMINOSTERIL N-HEPA 8%
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: R-Gene (ARGININE HYDROCHLORIDE)

## Ensaios clínicos ativos (25)

- **NCT07316101** [RECRUITING]: Clinical Trial of an Anti-Fog Drainage Device for Endoscopic Endonasal Sellar Region Tumor Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07316101
- **NCT07177482** [RECRUITING]: ImmunoPET Targeting Trophoblast Cell-surface Antigen 2 (Trop-2) in Craniopharyngioma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07177482
- **NCT06970145** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Anlotinib in the Treatment of Recurrent Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970145
- **NCT06801756** [RECRUITING]: Craniopharyngioma and Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06801756
- **NCT06874426** [RECRUITING]: The Impact of Endoscopic Endonasal Skull Base Surgery on Olfaction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06874426
- **NCT06299891** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Phentermine/Topiramate in Youth With Hypothalamic Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06299891
- **NCT05525273** [RECRUITING]: Treatment of BRAF ( B-Rapidly Accelerated Fibrosarcoma) Mutated Papillary Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05525273
- **NCT05919264** [RECRUITING]: FOG-001 in Locally Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05919264
- **NCT05286788** [RECRUITING]: MEKTOVI® for the Treatment of Pediatric Adamantinomatous Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05286788
- **NCT05233397** [RECRUITING]: ACTEMRA® for the Treatment of Pediatric Adamantinomatous Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05233397

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de hormônio pituitário adquirida](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-hormonio-pituitario-adquirida) — ORPHA:95502 — 15 sintomas em comum
- [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 15 sintomas em comum
- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 15 sintomas em comum
- [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 15 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário isolado familiar](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-isolado-familiar) — ORPHA:314777 — 15 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário não-secretor](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-nao-secretor) — ORPHA:91349 — 13 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 13 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 13 sintomas em comum
- [Adenoma hipofisário secretor de TSH](https://raras.org/doenca/adenoma-hipofisario-secretor-de-tsh) — ORPHA:91347 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O craniofaringioma tem cura?

O craniofaringioma é um tumor benigno, mas sua evolução depende da ressecção cirúrgica completa. Tumores maiores que 5 cm apresentam prognóstico consideravelmente pior e maior risco de retorno da lesão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54595)

### O craniofaringioma é hereditário?

A herança genética é classificada como não aplicável para esta doença. As mutações nos genes CTNNB1 e BRAF surgem de maneira somática diretamente no tecido tumoral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54595); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas iniciais costumam incluir dor de cabeça contínua e diminuição progressiva da visão. Em crianças, é muito frequente o atraso no crescimento físico e manifestações de deficiências hormonais da hipófise.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para o craniofaringioma?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de craniofaringioma?

A confirmação é feita por meio de exames de imagem que revelam o tumor cístico na região selar e pela análise histológica da lesão. Também são realizados testes laboratoriais para investigar a presença de hipopituitarismo e alterações hormonais associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54595); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Craniofaringioma. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniofaringioma
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/craniofaringioma
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=54595