# Craniofaringioma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/craniofaringioma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 54595 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54595
- **CID-10**: D44.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neoplásica/endócrina rara caracterizada por tumores benignos de crescimento lento, de malignidade histológica de baixo grau (grau 1 da OMS), localizados nas regiões selar e parasselar da base do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Perda súbita da acuidade visual** — HPO: HP:0001117 (Raro (<5%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Raro (<5%))
- **Insuficiência adrenal central** — HPO: HP:0011734 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hipotálamo** — HPO: HP:0012286
- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Raro (<5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do osso nasal** — HPO: HP:0010939 (Raro (<5%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Glândula pituitária aumentada** — HPO: HP:0012505 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Isquemia cerebral** — HPO: HP:0002637 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863 (Frequente (79-30%))
- **Teste de campo visual anormal** — HPO: HP:0030588 (Frequente (79-30%))
- **Defeitos progressivos do campo visual** — HPO: HP:0007987 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Raro (<5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Raro (<5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hemianopsia bitemporal** — HPO: HP:0030521 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Muito frequente (99-80%))
- **Papiledema** — HPO: HP:0001085 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/craniofaringioma._

## Genes associados (2)

- **CTNNB1** — Catenin beta-1 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938)
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT05919264** [RECRUITING]: FOG-001 in Locally Advanced or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05919264
- **NCT05286788** [RECRUITING]: MEKTOVI® for the Treatment of Pediatric Adamantinomatous Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05286788
- **NCT05233397** [RECRUITING]: ACTEMRA® for the Treatment of Pediatric Adamantinomatous Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05233397
- **NCT05465174** [RECRUITING]: Tovorafenib for Treatment of Craniopharyngioma in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05465174
- **NCT06970145** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of Anlotinib in the Treatment of Recurrent Craniopharyngioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06970145
- **NCT07177482** [RECRUITING]: ImmunoPET Targeting Trophoblast Cell-surface Antigen 2 (Trop-2) in Craniopharyngioma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07177482
- **NCT06299891** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Phentermine/Topiramate in Youth With Hypothalamic Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06299891
- **NCT04087902** [RECRUITING]: Long-Term Longitudinal QoL in Patients Undergoing EEA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04087902
- **NCT06874426** [RECRUITING]: The Impact of Endoscopic Endonasal Skull Base Surgery on Olfaction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06874426
- **NCT06801756** [RECRUITING]: Craniopharyngioma and Pregnancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06801756

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Craniofaringioma. Disponível em: https://raras.org/doenca/craniofaringioma
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