# Cranioraquisquisis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cranioraquisquisis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 63260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63260
- **CID-10**: Q00.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A cranioraquisquisis é uma malformação congênita rara e grave em que o cérebro e a medula espinhal permanecem abertos. Ela se manifesta desde o período neonatal, apresentando alterações como anencefalia e defeitos abertos na coluna vertebral. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS nem cura aprovada para a anomalia. O cuidado à família e ao paciente ocorre por meio dos serviços de saúde e reabilitação da rede pública de referência.

## Descrição clínica

Craniorquisquise é a forma mais grave de defeito do tubo neural em que o cérebro e a medula espinhal permanecem abertos em graus variados. É uma malformação congênita muito rara do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Muito frequente (99-80%))
- **Esterno bífido** — HPO: HP:0010309 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida cervical** — HPO: HP:0005857 (Muito frequente (99-80%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Iniencefalia](https://raras.org/doenca/iniencefalia) — ORPHA:63259 — 6 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 6 sintomas em comum
- [Esquise, associação](https://raras.org/doenca/esquise-associacao) — ORPHA:63862 — 4 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 4 sintomas em comum
- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 3 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 3 sintomas em comum
- [Complexo parede abdominal-membros](https://raras.org/doenca/complexo-parede-abdominal-membros) — ORPHA:2369 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Fraser](https://raras.org/doenca/sindrome-fraser) — ORPHA:2052 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é cranioraquisquisis?

É a forma mais grave de defeito do tubo neural, na qual o cérebro e a medula espinhal não se fecham durante o desenvolvimento fetal. Trata-se de uma anomalia morfológica congênita muito rara identificada pelo CID-10 Q00.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63260)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Apresenta anencefalia e disrafismo espinhal, além de mielomeningocele e espinha bífida cervical. Também podem ocorrer alterações associadas como esterno bífido, hérnia diafragmática congênita e onfalocele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A cranioraquisquisis é genética?

Estudos genéticos associam o quadro a genes como o DACT1, com variantes documentadas no ClinVar. No entanto, o modelo exato de herança genética ainda não se encontra catalogado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63260); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DACT1[gene])

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados em farmácia pelo SUS para tratá-la. A assistência é prestada pela rede hospitalar e de atendimento multiprofissional da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63260); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente morfológico, identificando a abertura craniana e espinhal. Exames complementares descritos incluem dosagem de alfa-fetoproteína, cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/63260); [11] [Craniorachischisis: a case report]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35274915/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cranioraquisquisis. Disponível em: https://raras.org/doenca/cranioraquisquisis
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