# Cranioraquisquisis

> Página oficial: https://raras.org/doenca/cranioraquisquisis
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 63260 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/63260
- **CID-10**: Q00.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A cranioraquisquisis é a forma mais grave de defeito de tubo neural em que tanto o cérebro como a medula espinhal permanecem abertos em graus variáveis. É uma malformação congénita muito rara do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Muito frequente (99-80%))
- **Esterno bífido** — HPO: HP:0010309 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida cervical** — HPO: HP:0005857 (Muito frequente (99-80%))
- **Sirenomelia** — HPO: HP:0010497 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **DACT1** — Dapper homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in regulation of intracellular signaling pathways during development. Specifically thought to play a role in canonical and/or non-canonical Wnt signaling pathways through interaction with DSH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Cranioraquisquisis. Disponível em: https://raras.org/doenca/cranioraquisquisis
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